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法学大头畸形
巨头畸形婴儿的头比同龄同性别的婴儿大。如果大头是家族特征，那么大头可能是无害的，但也可能是严重医疗状况的症状。脑部增大、脑出血、脑积液和基因缺陷是大头畸形患者的典型医疗状况。
什么是大头畸形？
大头畸形是指枕额周长 (OFC) 比给定年龄和性别的平均值高出 2 个标准差 (SD) 以上的头颅过大，影响多达 5% 的儿科人群。头颅增大是大头畸形的症状，通常在妊娠后期或儿童时期出现。半侧巨脑症的特点是头和脑不对称增大。一些患者还会出现躯体半侧肥大；常见症状包括癫痫发作、发育迟缓和偏瘫。根据定义，2% 到 3% 的人患有大头畸形。两性之间几乎没有区别。
评估
对于头部异常大或似乎发育过快的儿童，应进行以下检查：
连续测量头围。
测量父母的头围，并调查家族史中是否存在大头畸形或皮肤和神经异常。
发育背景。
彻底评估颅内压升高、发育迟缓、骨骼发育不良、透照异常、颅骨杂音、眼部异常或器官肿大。
普通颅骨X光片可以显示颅内压升高、颅内钙化或原发性骨骼发育不良。
使用 CT 或 MRI 检查可以评估脑室大小、检测慢性硬膜下积液和脑部占位性病变。
大头畸形和巨脑症
大头畸形应与巨脑症 (MEG) 区分，巨脑症定义为脑部增大超过 2 个 SD (3SD—“临床上相关”的巨脑症)。巨脑症通常由遗传因素引起，而大头畸形可能是孤立的良性表现，也可能是潜在的先天性、遗传性或获得性疾病的早期征兆。为了获得准确的诊断，还必须对患者的临床病史、家族史和个人史、神经影像学和头围进行全面审查。
大头畸形和自闭症
研究表明，多达 15% 的自闭症谱系障碍 (ASD) 患者表现出大头畸形。人们一直在研究 ASD 和大头畸形的共同致病机制，包括神经发生、神经元迁移和突触发生的严格调控过程的破坏，导致脑生长和功能的改变。有趣的是，患有 ASD 和大头畸形的个体前额叶皮层的神经元数量较多，这表明过度的神经发生或神经元增殖可能是 ASD 中大脑尺寸增加的致病机制。此外，在 ASD 儿童的脑 MRI 和尸检中发现了异常的皮质投射神经元层状定位，这突出了正确的神经元迁移对于建立六层大脑皮层和发育中大脑的功能神经元连接的重要性。迁移后，神经元会发生结构改变，最终导致突触连接并整合到功能神经网络中，从而实现健康的大脑功能。另一个将 ASD 与大头畸形联系起来的理论涉及不适当的突触修剪或树突状化，这会增加树突的大小和数量。由于参与细胞增殖的基因突变导致这些发育过程失调，结果导致头部尺寸增加和一系列发育特征，包括 ASD。
原因
许多不同的疾病都可能导致这种异常，例如脑积水（脑脊液 [CSF] 过度积聚）、颅内占位性病变（如肿瘤、硬膜下积液）、颅骨增厚或增大（原发性骨骼发育不良）以及脑组织的大量增加（巨脑症）。后者见于软骨发育不全、神经皮肤综合征、脂质沉积症、白质营养不良、粘多糖沉积症和 Soto 综合征。原发性巨脑症可能是良性遗传特征。
脑脊液增加也可能导致大头畸形。在脑积水中，脑室系统含有过量的脑脊液，导致压力升高和脑室扩张。脑积水可能是由于脑脊液产生过多、吸收不良或脑脊液流动受阻引起。嗜睡、烦躁、发育问题、恶心或呕吐以及向上凝视受限都是脑积水引起的颅内压升高的临床表现。当颅缝和囟门仍然张开时，颅骨可能会扩张；但是，当这种代偿机制不再存在时，可能需要进行外科手术干预。脑室腹腔分流术是一种选择。脑颅内的占位性病变也可能导致颅内压升高。另一种与脑脊液增加相关的大头畸形相对常见的原因是在生命最初六个月出现的良性蛛网膜下腔扩张，在男性中比在女性中更常见。
神经影像学显示蛛网膜下腔前部扩张，并将其与与脑萎缩相关的从前到后对称的液体积聚区分开来。患有这种疾病的婴儿发育正常，尤其是在足月出生且神经系统评估正常的婴儿中。然而，他们在没有外伤的情况下有较高的硬膜下出血风险。在有复杂新生儿重症监护病房住院史或需要早期体外膜肺氧合 (ECMO) 的儿童中，类似的神经影像学特征可能代表不同的群体，并与不良的发育和神经系统预后相关。
治疗
大头畸形的治疗方法取决于确切的病因。
**脑积水** − 如果存在脑积水，可能需要神经外科转诊进行手术干预。患有脑积水和相关颅内压升高症状的儿童可能需要紧急神经外科干预以挽救生命。脑室外引流 (EVD) 或脑室腹腔 (VP) 分流术可以引流脑脊液以减少液体量并降低升高的颅内压。
**无脑积水** − 对于无脑积水的病例，可能需要转诊至发育儿科、儿科神经科或遗传科。患有大头畸形并伴有癫痫的儿童可能需要服用抗癫痫药物。对于良性家族性大头畸形，可能需要安慰和定期监测头围作为干预措施。
结论
在处理患有大头畸形的婴儿时，区分孤立性大头畸形与其他可能的头部形状至关重要。斜头畸形，定义为颅骨一部分的扁平，在有头部长时间保持一个姿势睡觉史的儿童中经常观察到。颅缝过早闭合会导致颅骨缝合早闭，导致各种头部形状。冠状缝过早闭合会导致短头畸形，其特征是头部较大，前额凹陷。矢状缝过早闭合会导致舟状头畸形，临床上表现为前后延长和颞部变窄。其他先天性颅骨畸形可能是由怀孕期间施加在头部上的外伤或压力引起的，例如多次怀孕、胎儿姿势异常或羊水过少。
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