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法学布罗迪肌病
布罗迪病，或称布罗迪肌病，是由Irwin A. Brody博士首先发现的一种罕见疾病。布罗迪肌病患者在剧烈运动后难以放松肌肉。这种困难可能会导致肌肉痉挛、不适或面部或四肢肌肉僵硬，或两者兼有。
什么是布罗迪肌病？
布罗迪肌病是一种影响负责运动的骨骼肌的疾病。患者在活动或其他体力活动后，尤其是在寒冷天气下，肌肉会痉挛和僵硬。这些症状通常在年轻时就表现出来。它们很少引起疼痛，尽管在极端情况下可能会感到不适。坐一会儿后，肌肉通常会放松。手、腿和面部的肌肉是最常见的受损部位。对于某些布罗迪肌病患者，运动可能会导致肌肉分解。肌肉分解时会释放一种叫做肌红蛋白的蛋白质；然后肾脏会代谢并将其排出到尿液中。尿液中肌红蛋白的存在会使尿液呈现红棕色或巧克力色。
布罗迪肌病的病因是什么？
简而言之，布罗迪肌病是由ATP2A1基因突变引起的。肌质网膜钙ATP酶1是由ATP2A1基因编码的一种酶（SERCA1）。SERCA1酶位于肌浆网膜上，肌浆网存在于骨骼肌细胞中。这种结构储存和释放带正电荷的钙原子对于肌肉收缩和放松至关重要（钙离子）。钙离子从肌浆网流出导致肌肉收缩，而钙离子流入肌浆则导致肌肉放松。为了诱导肌肉放松，SERCA1酶将钙离子从细胞的肌浆转移到肌浆网。ATP2A1基因的突变会导致产生无活性或无功能的SERCA1酶。这会导致肌肉放松延迟，因为钙离子需要更长时间才能到达肌浆网。由于他们的肌肉在运动或剧烈活动后无法充分放松，布罗迪肌病患者通常会出现随后的肌肉痉挛。由于其遗传起源，布罗迪肌病只能通过手术治疗。这种疾病与以下基因突变有关：ATP2A1
常染色体隐性遗传是布罗迪肌病最常见的遗传方式，这意味着每个细胞中两个基因拷贝都发生了突变。在常染色体隐性遗传疾病中，父母双方都有缺陷基因，但通常不会出现他们孩子的症状。在某些常染色体隐性遗传的布罗迪肌病病例中，由于未发现ATP2A1基因的突变，因此疾病的病因尚不清楚。大多数基因以两个拷贝遗传给每个人。需要一定数量的基因拷贝具有致病性变异会影响疾病的遗传方式。由于常染色体隐性遗传疾病的携带者只能与该疾病的另一个携带者生育患病的孩子，因此有这种疾病家族史的家庭非常罕见。由于常染色体隐性遗传疾病的罕见性，一个人及其配偶拥有相同隐性遗传疾病的可能性很小。如果父母双方都是某种性状的携带者，那么遗传疾病遗传给孩子的概率仍然只有25%。无论这对夫妇过去生育了多少健康或患病的孩子，这种风险都是恒定的。
布罗迪肌病的症状是什么？
发病年龄是指疾病的最初症状与患者确诊之间的时间中位数。各种疾病在不同年龄段发病，医生可以使用这些信息来进行诊断。根据疾病的不同，症状可能在某个年龄段或许多其他年龄段首次出现。对于其他疾病，症状可能在人生的任何阶段出现。
肌肉症状
布罗迪肌病主要在儿童中表现出来。患有这种疾病的孩子可能难以在体育运动和其他体力活动中跟上他们的朋友。他们腿部和手臂的肌肉首先会变得紧张，然后是头部和躯干的肌肉。他们也可能难以睁开眼睑或抓握东西。运动和在寒冷天气下待在户外会加剧这些肌肉疼痛。当这种肌肉无力发生在布罗迪肌病患者身上时，称为“假性肌强直”。异常肌电图 (EMG) 结果表明肌强直，定义为肌肉僵硬或无法放松肌肉。尽管布罗迪肌病患者有肌肉僵硬的症状，但EMG读数是正常的。当在EMG读数中观察到异常时，使用术语假性肌强直。
儿童期
由于这是一种遗传疾病，这种疾病的症状可以从儿童时期就观察到。因此，必须从个体生命的开始就进行观察。
布罗迪肌病的治疗方法是什么？
布罗迪肌病没有普遍有效的治疗方法。丹曲林等肌肉松弛剂和维拉帕米等钙通道阻滞剂（用于治疗高血压）已被证明具有一定的疗效。有证据表明，丹曲林（通过抑制肌浆中Ca(2+)的产生来降低肌原纤维Ca(2+)含量）可能有效治疗布罗迪病。
结论
布罗迪肌无力症是一种严重的遗传性肌肉无力疾病。肌病的特征是运动后肌肉痉挛和僵硬，通常在幼儿时期表现出来。虽然这些症状通常是良性的，但在寒冷天气下，有些人可能会感到轻度不适。ATP2A1基因的突变是某些布罗迪肌病病例的原因。
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