数据结构
网络
关系数据库管理系统
操作系统
Java
MS Excel
iOS
HTML
CSS
Android
Python
C 编程
C++
C#
MongoDB
MySQL
Javascript
PHP
物理学
化学
生物学
数学
英语
经济学
心理学
社会学
服装设计
法律研究卡纳万病
卡纳万病属于一类称为白质营养不良的疾病家族。白质营养不良是一种罕见、渐进性、代谢性、遗传性疾病，可对神经系统结构（周围神经）产生深远影响，这些结构超出了大脑和脊髓的范围。至少有十种不同类型的白质营养不良，每种都是由影响不同基因的不规则性引起的，并导致大脑白质中发现的不同化学物质的异常发育。神经纤维构成大脑的白质。髓鞘是由蛋白质和脂质组成的脂肪膜，可以保护许多神经纤维。髓鞘是神经纤维的保护层，也起到绝缘材料的作用，并有助于更快地传递信号。不同类型的白质营养不良会影响髓鞘的不同成分，从而导致各种神经系统症状。
什么是卡纳万病？
像卡纳万病这样的脑部疾病并不常见，通常由基因引起。该疾病的神经退行性特征意味着大脑的异常会随着时间的推移而加重。当一种关键物质缺失时，大脑会变得海绵状且功能不佳。白质营养不良是一类包括卡纳万病在内的疾病。这些疾病是进行性、罕见、遗传性疾病，在整个神经系统中以各种方式表现出来。
卡纳万病的症状有哪些？
发育迟缓
受影响的新生儿在达到发育阶段（例如，无支撑站立或坐立）方面也表现出延迟，大多数人从未独立行走。在整个婴儿期，需要精神和身体活动同步（运动协调退化）的技能的逐渐丧失以及发育迟缓也变得明显。大多数患病新生儿学会咧嘴笑、咯咯笑、抬起头部并进行社交互动。
疾病
有时还会伴有癫痫发作、睡眠障碍、喂养问题、鼻腔反流和反流（胃酸回流到食道）。眼窝（视神经末梢）的神经末梢退化也很常见于卡纳万病患儿（视神经萎缩），眼窝的神经末梢将来自眼睑内衬的震动膜（视网膜）的脉冲发送到大脑。视神经萎缩会导致视觉反应下降。听力损失并不常见；因此，听力通常不受影响。
身体
如果不治疗，婴儿的肌张力低下可能会发展为痉挛，这是一种以导致腿部缓慢、僵硬运动的非自主肌肉痉挛为特征的疾病。去大脑僵直是一种患者的胳膊、四肢、指尖和脚趾变得僵硬且无法移动的疾病。卡纳万病是一种进行性疾病，可能导致致命后果，尽管每个人的病情发展速度和这些问题的严重程度可能差异很大。一些婴儿有危及生命的困难，而另一些婴儿则活到了成年。
卡纳万病的原因是什么？
当受影响的个体从父母双方各获得一份有缺陷的基因副本时，就会出现隐性遗传疾病。携带者是指携带该疾病但未表现出任何症状的人，因为他们获得了一个人类基因和一个疾病基因。每对携带者父母的怀孕都有 25% 的几率产生患病的孩子。每次怀孕都有 50% 的几率会像父母一样产生携带者孩子。孩子有 25% 的几率从父母双方遗传该性状的正常基因。男女都面临着同样的威胁。
卡纳万病是如何诊断的？
婴儿表现出卡纳万病的典型症状会引起对诊断的怀疑。全面的临床评估结果，包括完整的病史和一系列专门的测试，可能有助于确认诊断。Gc 光谱法是一种可以识别尿液中 NAA 水平升高的工具，可用于此类检查。NaN3 乙酰转移酶活性在血浆和脊髓液 (CSF) 中也升高。为了检测天冬酰胺酶缺乏症，研究人员可以分析培养的成纤维细胞，即皮肤结缔组织中发现的细胞。
此外，白细胞无法产生天冬酰胺酶。羊膜穿刺术在怀孕 16 至 18 周之间进行，通过评估正在发育的婴儿周围羊水中 NAA 的含量来检测母亲血液中的卡纳万病。绒毛膜绒毛取样 (CVS) 允许产前诊断，如果父母双方都具有已识别的 ASPA 基因突变，则通过在妊娠 10-12 周时取出一块胎盘细胞样本进行突变检查。
卡纳万病如何治疗？
卡纳万病的治疗是根据患者的具体病情表现量身定制的。提供支持性护理可以缓解一些疼痛。物理治疗和早期干预可能有利于姿势和语言技能。如果患者吞咽困难，可以通过鼻饲管帮助他们获得所需的营养和液体。对于那些患有癫痫发作的人来说，可以使用抗癫痫药物。基因治疗作为治疗卡纳万病患儿的潜在疗法正在研究中。医生使用基因治疗将基因的功能拷贝引入其发育中的神经系统，以治疗患有 ASPA 缺陷的儿童。正是这些基因产生了天冬酰胺酶，这是一种降解 NAA 所必需的酶。接受基因治疗的儿童的症状已显着减轻。基因治疗已被证明是一种很有希望的治疗卡纳万病患者的方法，但需要进一步的研究来确认其长期安全性和有效性。
卡纳万病无法治愈，也没有确立公认的治疗方案。有效的治疗和支持形式。有些人从物理治疗中受益，以提高他们的运动技能，而另一些人则从教育项目中受益，以提高他们的语言能力。抗癫痫药物用于治疗癫痫发作，在患者吞咽困难的情况下进行胃造口术，使他们难以摄入足够的食品或液体。
结论
在婴儿和幼儿中发现了卡纳万病的确诊病例。由于缺乏代代相传的酶，导致髓鞘（大脑中神经细胞的保护层）退化。
115 次查看
