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法律研究纯合子和杂合子的区别
纯合子和杂合子是用来描述生物体遗传构成，特别是其基因中存在的等位基因的术语。等位基因是控制特定特征的基因的一个版本。例如，眼睛颜色的基因具有蓝色、棕色、绿色和榛色眼睛的不同等位基因。
什么是纯合子？
当同一基因的两个相同的等位基因（隐性或显性）存在时，这种情况称为纯合子。因为在纯合子个体中没有显性等位基因抑制基因的表达，所以在这种情况下，隐性特征在表型上得到表达，前提是孟德尔定律成立。
纯合子基因型的例子 − 假设 A 代表显性等位基因，a 代表隐性等位基因，那么一个纯合子个体可能具有 AA 或 aa 基因型。
孟德尔工作的例子 − 鉴于当时对遗传学的理解有限，孟德尔将纯合子植物称为纯种植物。在后代中持续复制相同的特征是纯种植物的标志，表明潜在的原因也保持一致。后来的研究人员推断，这些“因子”实际上是同一基因的不同等位基因。
在纯合子状态下发生的疾病或病症 − 隐性等位基因是多种人类疾病的原因。例如，类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）就是这种情况，它是由 NPHS2 基因的隐性突变引起的，大约占 14% 的病例，并且仅在纯合子形式中表现出来。由于镰状细胞性状等位基因是隐性的，因此镰状细胞性贫血和相关疾病仅在纯合子状态下表现出来。
什么是杂合子？
当基因的两个拷贝（称为“等位基因”）不同时，就会出现称为杂合子的情况。根据孟德尔遗传学，无论个体是纯合子还是杂合子，显性等位基因都会表达，而隐性等位基因在杂合状态下会被沉默。
杂合子基因型的例子 − 杂合子具有 Aa 基因型，其中 A 表示显性，a 表示隐性等位基因。杂合性表明等位基因正在隐秘地携带，但取决于后代的基因型，它们可能不会在表型中表现出来。
孟德尔工作的例子 − 孟德尔将我们现在所知的杂合子植物称为杂种，因为他理解它们拥有组件（等位基因）的组合，而不仅仅是一个。以下是如何杂交两株紫色花植物导致一些后代开白花。由于父母双方都是杂合子，因此他们的后代获得了白花颜色的隐性基因。
在杂合子状态下发生的疾病或病症 − 镰状细胞性状也可能出现在杂合子状态下，其中镰状细胞等位基因是有利的，因为它可以防止疟疾而不会导致镰状细胞病。这种现象称为杂合子优势，已被提出作为该性状在人类群体中持续存在的原因。由于导致疾病的等位基因的常染色体显性，杂合性可能导致亨廷顿舞蹈病等疾病的发生。
差异：纯合子和杂合子
下表突出显示了纯合子和杂合子的主要区别 −
特征 |
纯合子 |
杂合子 |
|---|---|---|
定义 |
纯合子是指一个基因有两个等位基因，这两个等位基因完全相同，要么都是显性等位基因，要么都是隐性等位基因。 |
杂合子是指一个基因有一个显性等位基因和一个隐性等位基因。 |
它可以出现的形式数量（假设孟德尔遗传学） |
纯合子状态可以出现两种形式。 |
杂合子状态只能出现一种形式。 |
潜在基因型 |
假设 A 为显性，a 为隐性，在纯合子状态下，基因型可以是 AA 或 aa。 |
在杂合子状态下，基因型可以是 Aa。 |
孟德尔的术语 |
孟德尔对纯合子的术语是纯种。 |
孟德尔对杂合子的术语是杂种。 |
孟德尔遗传学 |
在纯合子的情况下，等位基因总是表型表达，因为它存在于两条染色体上。 |
在杂合子的情况下，等位基因并不总是表型表达，除非它是显性的，它可以作为不表达的隐性等位基因携带。 |
疾病或病症 |
纯合子状态是大约 25% 的类固醇抵抗性肾病综合征（SRNS）病例的原因，并且是表达镰状细胞性贫血等位基因的状态。 |
在镰状细胞的情况下，杂合子状态可能是一种优势，在杂合子形式中可以保护人免受疟疾；一些疾病，如亨廷顿舞蹈病，即使在杂合子形式中也会表达。 |
结论
纯合子和杂合子指的是生物体的遗传构成及其基因中存在的等位基因。纯合子生物体有两个相同的等位基因，而杂合子生物体有两个不同的等位基因。
纯合子和杂合子的区别在遗传和性状表达方面很重要，纯合子生物体患遗传疾病的风险更高。
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