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法律研究无脑回旋畸形
这些疾病可能以各种方式表现出来，包括身体表现，例如儿童的面容看起来与平均水平不同或进食困难。患有相同疾病的不同儿童会以不同的方式应对。一些儿童几乎可以达到正常的成熟期，而另一些儿童则永远无法超越所需的时间。目前还没有可以逆转这种疾病影响的治疗方法。然而，护理干预可能会有所帮助。某些儿童可能无法达到成熟期，而另一些则可以。由于可能出现的各种困难，建议人们咨询该领域的专业人士。
解释无脑回旋畸形
术语“软脑”用于描述一系列影响发育中胎儿的极端和异常的大脑异常。人的大脑中有脑回，就像小山峰或皱纹，以及脑沟，就像小径或凹陷。无脑回旋畸形以发育中大脑中缺乏脑回和脑沟为特征，使患病婴儿的大脑外观更加均匀光滑。脑回和脑沟增加了人脑的接触面积和抽象思维和解决问题的能力。
无脑回旋畸形的症状
无脑回旋畸形可能会导致各种各样的异常。两个最重要的因素是该疾病是否是疾病的一部分以及其严重程度。轻微的学习差异可能使一些儿童能够正常发育，而另一些儿童则可能表现出一系列严重的疾病。症状在强度上也可能差异很大。不同类型的无脑回旋畸形可能会导致不同的副作用，因此与孩子的医生讨论对孩子的具体情况的预期至关重要。
癫痫发作。
咀嚼和吞咽困难。
生长迟缓。
智力障碍和学习障碍。
肌肉痉挛。
在诸如协调性、运动能力或敏捷性等认知任务方面存在困难。
生命质量无法提高。
头部周长通常大于正常。
由于遗传疾病导致的手指、脚趾或脚的问题。
无脑回旋畸形的原因
无脑回旋畸形是由遗传和环境因素引起的，在胎儿妊娠的第 11 至 22 周之间出现。这些情况直接导致发育中大脑外围的神经传递问题。大脑皮层，即控制肌肉活动和认知的大脑区域，可能会出现一些深脑回和脑沟。在正常生长发育过程中，将分化成神经细胞的组织会迁移到胎儿大脑的外侧。神经功能过程导致产生许多特化的细胞。这些堆叠的层形成了脑回。患有无脑回旋畸形的胎儿的大脑皮层中细胞分裂不足，因为细胞没有迁移到它们应该去的地方。这导致脑回异常小或发育不良。
非遗传因素 - 孕妇或婴儿可能存在的某些医疗状况，尤其是在怀孕早期。胎儿在子宫内发育时，胎儿缺氧。
遗传因素 - 无脑回旋畸形也可能是遗传性的，由某些基因的突变引起。任何对遗传密码的改变都被认为是突变。人的 DNA 代码是指导细胞如何运作的蓝图。如果遗传密码不完整或发生改变，可能会在人体中表现为遗传疾病。根据遗传方式，孩子可能会从一个或两个生物学父母那里遗传到遗传异常。然而，有些异常会自发发生，而没有任何家族病史。
综合征
主要综合征包括 -
米勒-迪克综合征 (MDS) - 在 MDS 患者中，大脑皮层在很大程度上是无脑回的，只有几块厚脑回。羊水过多和出生体重过低是两个围产期问题。喂养问题和反复的胸部感染相当常见。患者通常肌张力低下，但可能会出现肌张力过高，尤其是在四肢。他们的智力严重受损，并在生命的前几个月出现难以控制的癫痫发作。
孤立性无脑回旋畸形序列 (ILS) - ILS 患者通常表现出无脑回和厚脑回的组合，或主要为厚脑回。荷兰的一项研究发现，这些人的 5 年存活率为 91%。围产期问题很少见，患者通常在开始出现癫痫发作时才会出现；有些患者还会出现发育迟缓。否则，临床表现与 MDS 相同，只是 ILS 患者更有可能表现出少量发育成就。他们控制癫痫发作的能力也会影响他们的进展。患者通常小头畸形，并伴有面部畸形特征。潜在的大脑异常可以解释诸如颞部凹陷和下颌小等变化。一些人还有短鼻子和窄上唇。
无脑回旋畸形的诊断
包括 -
影像学检查 - 如果医疗保健专业人员根据母亲的健康信息或产前扫描怀疑该疾病，则可以进行无脑回旋畸形的产前诊断。羊膜穿刺术和胎儿 MRI 等产前检查可以检测到无脑回旋畸形 (MRI)。在大多数情况下，无脑回旋畸形的诊断是在分娩后不久通过体格检查和大脑扫描相结合进行的。医疗专业人员在进行 MRI 检查以诊断无脑回旋畸形时，会寻找婴儿大脑顶部较厚的大脑皮层以及缺乏脑沟和脑回。
绒毛膜绒毛取样 (CVS) - 绒毛膜绒毛取样 (CVS) 是一种过程，其中医生从胎盘获取绒毛膜绒毛样本进行实验室分析。样本可以通过宫颈或腹部壁获取。微小的“手”从胎盘伸出；绒毛膜绒毛与发育中的胚胎具有相同的 DNA。绒毛膜绒毛取样可以检测胎儿染色体异常和其他遗传问题。
无脑回旋畸形的治疗
进食有困难的儿童可能会受益于言语和吞咽治疗或鼻胃管装置，以帮助他们摄入更多食物。药物用于预防、缓解或以其他方式控制癫痫发作。使用物理治疗和职业治疗来帮助获得认知技能并放松肌肉紧张。通过在脑室和腹部之间放置导管来治疗脑积水。
结论
无脑回旋畸形的程度以及它是否是症状的一部分会影响该疾病的预后。患有无脑回旋畸形的儿童通常无法度过婴儿期。然而，有些儿童只有轻微的学习障碍，但在其他方面发育良好。对孩子的无脑回旋畸形诊断可能难以理解。孩子的医疗专业人员将制定一个全面的治疗计划，以满足孩子的具体问题。始终陪伴孩子，给予他们所需的关爱和呵护，并注意他们病情中可能需要医疗救助的任何变化。
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