原发性纤毛运动障碍

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简介

原发性纤毛运动障碍或 PCD 是一种由慢性呼吸道感染、器官异位和不育或无法生育引起的疾病。可以通过纤毛和鞭毛的异常来检测该疾病的体征和症状。它遵循常染色体隐性遗传模式。大约每十万到三万人中有一人受到影响。

什么是原发性纤毛运动障碍？

原发性纤毛运动障碍是一种遗传性疾病，会导致慢性呼吸道感染、器官异位或不育。呼吸道的纤毛受到该疾病的严重负面影响。它还已被证明会影响男性精子的鞭毛。

该疾病最初由罗斯曼及其同事于 1980 年代命名，当时他们注意到一些患者的纤毛对运动没有反应且不协调。至少每十到三万人中就有一人患有这种疾病。

纤毛在细胞中的作用

纤毛是细胞表面发现的微小微观突起。这些突起存在于呼吸道、生殖系统和其他器官的内表面。

细胞中纤毛的运动有助于粘液通过喉咙的运动。这种运动有助于去除肺部的有害物质。很多时候发现新生儿患有 PCD。这是因为纤毛缺乏运动，阻止了微生物从婴儿肺部去除。

图 1：人类纤毛的 3D 图像

通常，发现患有 PCD 的人肺部有充血、慢性咳嗽等症状。疾病持续很长时间会导致肺支气管严重受损，甚至可能导致死亡。

已知 PCD 还会导致器官异位，其中器官显示为镜像其正确位置。

PCD 的诊断和检测

在婴儿中，可以通过呼吸问题和其他类型的肺部疾病来诊断该疾病。通常，专家通过慢性鼻窦炎或肺部感染来检测问题。

该疾病的诊断本身具有挑战性。诊断不能仅基于一项测试，而应基于多项测试以及专家进行的观察。专家遵循的一些基本步骤包括临床病史、纤毛活检以及一氧化氮鼻测试等。

PCD 症状出现在非常早的年龄。PCD 的主要测试是通过透射电子显微镜显示纤毛内部状况的活检。该过程通过刮取鼻腔表面和内部的纤毛细胞来完成。当活检不清楚时，会进行鼻一氧化氮测试。

原发性纤毛运动障碍的症状

原发性纤毛运动障碍的症状在不同个体中有所不同，时间是一个重要因素。严重程度因人而异。通常，最初的症状发生在生命的早期阶段。患有 PCD 的新生儿会出现呼吸窘迫，需要吸氧几天。随着年龄的增长，可能会发生耳部感染。他们可能会遇到咳嗽和流鼻涕等症状，这些症状在儿童时期其他疾病中非常常见。因此，正确的诊断可能需要很长时间。

图 2：PCD 的症状

美国国立心脏、肺和血液研究所 (NIH)，公共领域，通过维基共享资源

PCD 中非常常见的症状有：

• 新生儿呼吸困难

• 过量的粘液

• 慢性喘息

• 清除粘液受阻

• 中耳反复感染

• 反复感冒症状

• 慢性鼻塞

大约 50% 的 PCD 患者患有卡尔塔格纳综合征，这是一种有多种疾病的疾病。这些疾病包括：内脏反位、支气管扩张和慢性鼻窦炎。

原发性纤毛运动障碍 - 治疗

目前，原发性纤毛运动障碍无法完全治愈。PCD 患者的最终治疗目标是限制疾病进展。医生正在尽最大努力控制气道健康并治愈肺部疾病和上呼吸道疾病。一些最知名的治疗方法包括：

• 控制和治疗耳部感染、鼻窦炎和肺部感染

• 去除气道中积聚的粘液

• 开具抗生素、支气管扩张剂和消炎药来治疗肺部感染，以清除气道中的粘液阻塞，并减少支气管肿胀

• 有氧运动和其他胸廓理疗 (PCT) 以消除呼吸问题和各种肺部疾病

• 为 PCD 患者开具口服和其他药物，使支气管无粘液，作为 PCD 治疗的必要步骤

结论

PCD 或原发性纤毛运动障碍是由基因紊乱引起的。该疾病是由于鞭毛和纤毛功能异常引起的。PCD 会导致许多疾病，其中慢性呼吸道感染就是其中之一。它还会导致身体器官位置异常和不育。PCD 无法完全治愈，但医生已经开具了一些治疗方案和药物，可以减少疾病的传播。

常见问题解答

Q1. 原发性纤毛运动障碍是如何造成伤害的？

A1. 原发性纤毛运动障碍是由基因突变引起的。PCD 会影响存在于肺部、鼻子和耳朵中的微小的毛发状纤毛。PCD 会损害这些器官清除污染物和细菌的能力，从而导致感染和粘液积聚。

Q2. PCD 的主要症状是什么？

A2. 患有原发性纤毛运动障碍的患者会遇到许多症状。其中一些在其他疾病中也很常见。最常见的症状包括呼吸急促、喘息、鼻子和耳朵感染、反复胸部感冒、婴儿期湿咳、呼吸道和肺部疾病以及鼻窦炎。

Q3. 原发性纤毛运动障碍主要影响身体的哪个部位？

A3. 原发性纤毛运动障碍是由纤毛的结构和功能缺陷引起的。该疾病主要影响身体的呼吸系统。肺部和气道主要受 PCD 影响。