数量性状基因座的关联作图或连锁不平衡作图

---

介绍

遗传作图是研究遗传和进化的重要工具。它使我们能够定位与感兴趣性状相关的基因，例如疾病易感性、作物产量，甚至行为。

现代研究中使用了两种主要的遗传作图类型：

• 关联作图。

• 连锁作图。

以下文章重点介绍数量性状基因座（QTL）的关联作图和连锁不平衡（LD）作图。

我们将解释这些方法背后的基本原理、优缺点以及它们在当今研究中的应用。

关联作图

关联作图，也称为全基因组关联研究（GWAS），是一种用于识别与群体中感兴趣性状相关的基因组区域的方法。关联作图背后的基本原理是寻找遗传变异与所研究性状之间的统计学关联。

关联研究的第一步是对大量个体进行基因分型，以检测基因组中数百万个单核苷酸多态性（SNP）。这些 SNP 被选择在基因组中均匀分布，并且已知在不同人群中频率存在差异。

基因分型完成后，将进行统计检验以识别与感兴趣性状显着相关的 SNP。最常用的统计检验是卡方检验，它比较具有和不具有该性状的个体中特定 SNP 的观察频率。

如果两组之间 SNP 的频率存在显着差异，则表明该 SNP 与该性状相关。

关联作图的一个优点是它可以用于识别与任何性状相关的基因组区域，而不管其遗传方式如何。这使得它适用于研究受多种遗传和环境因素影响的复杂性状。

关联作图也有助于识别与性状相关的稀有变异，而这些变异在使用传统的连锁作图时难以检测。

然而，关联作图也有一些局限性。最大的挑战之一是控制群体结构，这可能导致假阳性关联。

群体结构是指较大群体中亚群体之间的遗传差异。如果研究中的个体来自不同的亚群体，则难以区分真正的关联和由于祖先差异导致的关联。已经开发出多种方法来控制群体结构，例如主成分分析（PCA）和结构关联。

关联作图的另一个局限性在于它无法识别因果变异本身。相反，它识别与该性状相关的基因组区域。这意味着需要额外的实验，例如功能研究或精细作图，以识别导致关联的特定遗传变异。

Explore our latest online courses and learn new skills at your own pace. Enroll and become a certified expert to boost your career.

连锁不平衡作图

连锁不平衡（LD）作图是一种通过利用不同位点等位基因之间的非随机关联来识别 QTL 的方法。

LD 是指附近位点等位基因比偶然预期更频繁地一起遗传的趋势。这是因为重组事件相对罕见，并且两个位点上的等位基因更有可能因突变而不是重组而分离。

LD 作图背后的基本原理是识别基因组区域，其中特定等位基因的频率在具有和不具有感兴趣性状的个体之间存在显着差异。这表明该等位基因与影响该性状的 QTL 相关联。

LD 作图研究的第一步是对大量个体进行基因分型，以检测一组已知与感兴趣的 QTL 处于 LD 状态的 SNP。这些 SNP 的选择是基于它们与 QTL 的物理距离及其在群体中的频率。然后使用基因分型数据来估计 SNP 和 QTL 之间的 LD 强度。

估计 LD 后，将进行统计检验以识别与感兴趣性状显着相关的 SNP。LD 作图中使用的一种常见的统计检验是卡方检验，它比较具有和不具有该性状的个体中特定 SNP 的观察频率和预期频率。

LD 作图的一个优点是它可以识别因果变异本身，而不仅仅是与该性状相关的基因组区域。这是因为因果变异更有可能与进行基因分型的 SNP 处于强 LD 状态。这使得 LD 作图成为识别复杂性状遗传基础的强大工具。

然而，与关联作图一样，LD 作图也有一些局限性。一个主要挑战是需要大量与 QTL 处于强 LD 状态的标记。这可能很难实现，尤其是在基因组较大的物种中。

另一个局限性是 LD 作图对基因分型数据的质量敏感。基因分型错误或缺失数据可能导致假阳性关联。

关联作图和 LD 作图的比较

关联作图和 LD 作图是两种用于识别 QTL 的强大方法。这两种方法都有各自的优缺点，方法的选择取决于具体的科研问题和所研究群体的特征。

• 与 LD 作图相比，关联作图的一个优点是它可以用于识别与任何性状相关的基因组区域，而不管其遗传方式如何。

• 这使得它适用于研究受多种遗传和环境因素影响的复杂性状。关联作图也有助于识别与性状相关的稀有变异，而这些变异在使用传统的连锁作图时难以检测。

• 另一方面，LD 作图的优势在于能够识别因果变异本身，而不仅仅是与该性状相关的基因组区域。

• 这使得它成为识别复杂性状遗传基础的强大工具。此外，LD 作图可能比关联作图更能抵抗群体结构的影响，因为它依赖于附近位点等位基因之间的 LD，而不是依赖于亚群体之间等位基因频率的差异。

结论

总之，关联作图和 LD 作图是两种用于识别 QTL 的强大方法。这两种方法都有各自的优缺点，方法的选择取决于具体的科研问题和所研究群体的特征。

关联作图可用于识别与任何性状相关的基因组区域，而不管其遗传方式如何，以及识别与性状相关的稀有变异，而这些变异在使用传统的连锁作图时难以检测。但是，在关联作图研究中控制群体结构可能是一个挑战。

LD 作图的优势在于能够识别因果变异本身，而不仅仅是与该性状相关的基因组区域。这使得它成为识别复杂性状遗传基础的强大工具。此外，LD 作图可能比关联作图更能抵抗群体结构的影响。

总的来说，关联作图和 LD 作图都是强大的遗传作图工具，它们的联合使用可以更好地理解复杂性状的遗传基础。