考克辛综合征

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考克辛综合征是一种遗传性疾病，会导致多种症状，例如身材矮小、严重的神经系统表现以及平均在 10 岁前死亡。大约每 1,000,000 人中有 2 人患有这种疾病，并且是常染色体隐性遗传。CS 的重叠包括视网膜色素变性，并且这两种疾病都有许多表型和三个互补组。许多诊断症状与快速衰老中出现的症状相似，导致诊断为早老症。因此，了解 CS 为衰老机制提供了窗口。长期以来，人们一直认为转录和核苷酸切除修复的语音发音缺陷是 CS 的分子根源。然而，新的证据表明，线粒体功能障碍和核苷酸切除 DNA 合成的相关问题可能发挥着重要作用。这些发现使得 CS 中的潜在分子疗法以及由此延伸的衰老疗法成为可能。

什么是考克辛综合征？

生长迟缓、中枢神经发育延迟、对光敏感性增加、眼异常和过早衰老是考克辛综合征的标志。它也被称为 Neill-Dingwall 综合征，是一种罕见且致命的常染色体隐性神经系统疾病。无法增重或正常发育是诊断标准；光敏性、听力损失、眼部问题和龋齿也很常见。可以想象，任何身体器官都可能出现功能障碍。这与一组称为白质营养不良的疾病有关，这些疾病会导致大脑和脊髓的白质退化。疾病的根本原因是 DNA 修复过程的失败。与其他 DNA 修复异常患者不同，CS 患者患癌症或感染的风险并不增加。考克辛综合征罕见但具有破坏性，其受害者通常在人生的前两个十年内死亡。虽然科学家知道少数基因中的缺陷会导致考克辛综合征，但广泛的后果及其与 DNA 合成的关系仍然知之甚少。

考克辛综合征的类型

以下是主要类型 -

1 型

正常的产前发育和症状在生命最初两年内出现，描述了 CS 1 型，有时也称为“经典”类型。听力和视力会随着时间的推移而下降。严重的神经退行性变导致周围神经系统和中枢神经系统迅速恶化，最终导致生命的第一或第三个十年内死亡。在 CS 1 型中，皮质萎缩不太严重。

2 型

II 型 CS 比 I 型 CS 严重得多，并且在受影响的个体出生时就存在。它几乎不需要出生后神经系统的成熟。孩子的预期寿命为七年，大多数人在此之前死亡。除了 Pena-Shokeir 综合征外，II 型也被称为脑-面-骨骼综合征。脑萎缩、白内障、面部脂肪减少和骨质疏松症只是慢性疲劳综合征的一些副作用，慢性疲劳综合征激发了这种疾病的“颅-眼-面-头骨”绰号。慢性疲劳综合征（CFS）存在不同的形式。患有这种疾病的患者通常表现出更广泛的脑损伤，例如白质髓鞘减少和整个大脑（如皮质和下丘脑）的钙化增加。

3 型

III 型 CS 的特征是起病较晚，并且通常不如 I 型和 II 型严重。一些 III 型患者可能会活到成年。如果一个人还患有 DNA 修复障碍色素性干皮病，则他们被称为色素性干皮病-考克辛综合征。有两种疾病症状的证据。雀斑和其他毁容性色素缺陷是 XP 的典型指标。CS 的症状，包括神经系统功能障碍、痉挛和性特征发育失败，都很明显。然而，大多数 CS 患者中看到的面部特征和髓鞘形成不足则不存在。

考克辛综合征的症状

眼睛

• 视网膜色素沉着障碍
• 晶状体混浊
• 斜视
• 眼睑闭合不全
• 感知
• 不哭
• 神经细胞萎缩
• 视网膜退化

面部

• 牙齿位置不当
• 鼻子结构不良
• 上下颌问题

考克辛综合征的原因

DNA 修复失败表现为考克辛综合征。ERCC6 和 ERCC8 基因中的缺陷会导致这种疾病。换句话说，这些缺陷使得身体在 DNA 受损时无法修复它。相反，它会在细胞内积聚并破坏其功能。

• 放射性
• 有毒物质
• 高能紫外线
• 分子不稳定性

治疗

患有这种疾病的患者可以接受其症状的治疗，但没有治愈方法。理疗和对受损器官进行的小手术，包括内窥镜检查，是典型的治疗方法。由于患有考克辛综合征的人对光极其敏感，因此他们还应采取额外的预防措施，例如使用高倍数防晒霜并在户外活动时用防护装备遮盖身体。健康的饮食习惯也可能有所帮助。鉴于该疾病遗传给后代的风险很高（20%），建议父母寻求遗传咨询；产前诊断也可能是一种选择。另一个考虑因素是如何防止 CS 再次发生在其他家庭成员身上。一旦确定了有缺陷的基因或基因，受影响的父母可以获得遗传咨询和产前医学检查，以备他们计划生育的任何孩子。

结论

考克辛综合征是一种罕见的遗传疾病，如果 ERCC6 和 ERCC8 基因存在异常，就会出现。它可能会影响眼睛、认知能力、皮肤、外貌等。患有这种疾病的孩子预期寿命较短。然而，治疗和福利活动可以优化他们的生活质量和舒适度。