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法律研究皮质基底节综合征
皮质基底节综合征是一种罕见的脑部疾病。普通人群中每10万人只有5人患有这种疾病，每年每10万人中新增1例。皮质基底节综合征也占帕金森病患者的4-6%。它的诊断非常具有挑战性。估计显示，如果3000名美国人患有这种疾病，只有700人得到了正确的诊断。皮质基底节障碍相关的症状大多在60岁左右开始出现，尽管有些人可能会更早或更晚出现症状。
什么是皮质基底节综合征？
皮质基底节综合征也称为皮质基底节变性。这并不是一种很常见的疾病。在这种疾病中，某些大脑区域会缩小，神经细胞会随着时间的推移而退化和死亡。这种疾病会影响处理信息的大脑部分以及控制人体运动的大脑结构。这种疾病会导致个体身体一侧或两侧的运动能力逐渐下降。这种疾病可能会导致管理能力下降、僵硬、思维困难、语言或言语障碍以及其他问题。
皮质基底节综合征的类型
皮质基底节综合征用于识别一些共同出现的症状，类似于皮质基底节障碍。这种综合征可由几种神经退行性疾病引起。皮质基底节综合征的类型包括：
进行性核上性麻痹——这是一种影响眼球运动、平衡、言语和吞咽的疾病。只有1/4的人会遇到这个问题。
额颞叶痴呆——这种疾病包括行为不当和难以整理思绪。几乎有15%的人会遇到这个问题。
痴呆——估计有5%的人患有类似于阿尔茨海默病的痴呆症，他们主要面临记忆问题。
失语症是与语言相关的问题，他们难以找到合适的词语。
皮质基底节综合征的症状
皮质基底节障碍的症状大约在60岁左右开始出现，有时也在40岁左右出现。每个人受到这种疾病的影响方式都不同。起初，它会影响一个肢体或身体的一侧，但逐渐会蔓延到全身。随着疾病影响个体的大脑，症状会加重和恶化。皮质基底节障碍涉及的症状包括：
平衡问题和步态协调性差
吞咽困难
记忆问题
肌肉痉挛、肌肉抽搐和肌肉收缩
完成使用餐具和系扣子等任务困难
精细动作控制困难
控制一个肢体困难，动作变慢
精神疾病
言语缓慢和难以找到合适的词语
颤抖
眼球运动异常
皮质基底节综合征的病因
几种基本病理可以导致皮质基底节综合征。在这种综合征中，与其他神经退行性疾病一样，个体的大脑会随着时间的推移而恶化，因为错误折叠的蛋白质会不断积累。这种蛋白质的积累被称为Tau蛋白。Tau蛋白存在于大脑中，但是人们无法理解是什么原因导致它大量积累。随着越来越多的蛋白质在神经细胞中积累，细胞丧失其功能，最终随着时间的推移而死亡。这导致受影响的大脑区域萎缩。皮质基底节综合征的另一个常见原因是非典型阿尔茨海默病。这种疾病的其他一些原因包括皮克氏病、核上性麻痹和雅各布病。皮质基底节综合征主要随机发生，并非遗传性疾病。在极少数情况下，皮质基底节疾病会在家族中遗传，这表明存在遗传联系。
皮质基底节综合征的诊断
皮质基底节综合征的症状因人而异。此外，诊断是基于体征和症状。医生建议进行核磁共振成像 (MRI) 来识别皮质基底节综合征的症状。有时会每隔几个月进行一次这些检查，以追踪大脑中异常变化的情况。还会进行血液和神经心理学检查，以评估大脑功能和记忆力。研究人员还在努力探索正电子发射断层扫描 (PET) 和单光子发射计算机断层扫描 (SPECT) 是否能够揭示大脑中与皮质基底节障碍相符的变化。基于此，需要进一步研究。
皮质基底节综合征的治疗
对于皮质基底节综合征的治疗，疗法主要集中在帮助减轻协调和言语方面的困难。肌肉抽搐、肌肉痉挛、改善注意力和情绪相关变化可以通过药物治疗来治愈。步行辅助器也可以帮助提高行动能力并防止跌倒。与帕金森病等运动障碍相关的治疗效果不足以治愈它们。目前还没有针对这种疾病的有效治疗方法。医疗保健提供者有时会推荐：
职业疗法可以帮助个体学习完成日常任务和保持独立性的新方法。
物理疗法——这种疗法有助于保持行动能力，并帮助解决肌肉痉挛、僵硬等问题。
言语疗法——这种疗法有助于解决吞咽和交流方面的问题。
结论
从以上讨论可以得出结论，皮质基底节综合征是一种罕见的疾病，在60岁左右的人群中最常见。它以各种方式影响个体，例如行走、吞咽、言语和平衡问题。它主要由错误折叠的蛋白质（即Tau蛋白）引起，这些蛋白质会影响神经细胞并逐渐恶化大脑的状况。有时它也由阿尔茨海默病、帕金森病和雅各布病引起。目前尚未发现针对皮质基底节综合征的有效治疗方法。但是，医生仍然会建议一些疗法来治疗它，如果问题是由上述疾病引起的，有时还会建议药物治疗。
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