丹迪-沃克综合征

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美国国立神经疾病和中风研究所 (NINDS) 及其资助项目高度重视对典型认知发展复杂机制的研究。科学家正在分析从患有这种疾病的人群中采集的 DNA 样本，以帮助理解丹迪-沃克综合征的起源，发现与该疾病相关的染色体，并开发出更好的诊断和治疗工具。多项研究表明，患有糖尿病和风疹的孕妇更容易生下患有丹迪-沃克病的婴儿。

什么是丹迪-沃克综合征？

丹迪-沃克病，以及丹迪-沃克畸形，是一种先天性疾病。遗传性脑畸形会干扰从出生开始的正常大脑发育。由于它在分娩过程中表现出来的方式，这种疾病被认为是遗传性的，并影响儿童。大脑和周围区域在丹迪-沃克游戏中发挥着重要作用。小脑可以在头部后部的延髓底部找到。大脑和脊髓的一个组成部分。大脑协调动作。

丹迪-沃克综合征的症状

通常，症状的出现具有影响力且出乎意料。有时儿童会表现出症状，而他们的父母不会怀疑有任何问题。虽然许多儿童在 3 岁时被诊断出来，但有些儿童可能直到 4 岁才会被发现。症状通常出现在生命的前几周。

• 到达运动检查点比预期晚。

• 头部大小与身体其他部位不成比例。

• 肌肉组织无力。

• 肌肉僵硬

• 头部后部肿胀或增大。

• 神经系统疾病影响头部、颈部和/或视力。

• 异常的呼吸模式。

• 阵发性。

• 智力障碍。

• 脑积水的表现。

丹迪-沃克综合征的影响

症状包括第四脑室膨出。当脑脊液流经该区域时，它有助于连接脑干和脑干。

• 通常连接两个小脑室的小脑蚓缺失或严重发育不全。

• 在侧脑室旁边，形成一个充满液体的囊。

• 脑底部变宽。

• 如果脑脊液积聚，可能会导致脑积水，这是一种以颅内压升高和脑肿大为特征的疾病。

丹迪-沃克复合体和丹迪-沃克综合征

孤立性脑室 - 脑蚓缩小或发育不全。在发育中的大脑中，丹迪-沃克病没有伴随任何其他脑损伤。许多被给予这种预后的孩子长大后都很好。

巨大枕骨大孔 - 即使小脑大小正常，前颅窝也相当大。在大多数情况下，巨大枕骨大孔没有潜在的危害。

丹迪-沃克综合征的诊断

丹迪-沃克综合征的诊断放射学结果。它可以在影像学检查中尽早地（12 周）被识别为产前发育。然而，它通常在出生后早期通过 MRI 得到证实。只有 39% 的病例在出生后的第一年内被发现，通常是由于脑积水症状的恶化；27% 的病例在青春期或成年期被发现，这是由于精神健康障碍（如精神分裂症或精神问题）造成的。

丹迪-沃克综合征的原因

当大脑在怀孕期间没有正确形成时，会导致孩子无法正常行走。在某些人中，基因变异可能是问题的根源。在一些患有丹迪-沃克的患者中，发现了额外的或缺失的基因片段。遗传信息包含在染色体中，染色体是 DNA 的小包。丹迪-沃克病与一种遗传性疾病有关，这种疾病会导致许多先天性异常。

丹迪-沃克综合征的治疗

丹迪-沃克病的治疗重点是症状管理。在实际开始治疗之前，医疗专业人员应进行彻底的检查。具体来说，医疗专业人员可能会建议 -

药物

始终建议仅服用医生开的药。在这种或任何情况下，任何人都不得服用未经处方的药物。

治疗

与职业治疗师和物理治疗师合作可以让孩子保持身体活跃。在辅导员的帮助下，孩子们可以学习完成日常任务的新方法。通过谈话治疗，一个人的语言潜能可能会得到提升。在诊断 DWM 的术语或标准方面存在很大分歧，并且在诊断参数和分类方面没有达成共识。小脑蚓小头畸形和第四脑室扩张伴随下游窝是 DWM 的主要诊断标准。然而，诊断 DWM 的无脑畸形和囊性扩张的确切程度存在争议。由于某些作者现在将 DWM 和一些相关的疾病放在一个谱系上，而另一些作者则将其作为独立的实体，因此诊断变得更加复杂。

特别是如果脑积水普遍存在，及时且成功的治疗对于预后至关重要。伴随的遗传缺陷或脑异常的存在是影响预后的另一个重要因素。大约 1/14 的人会死于 DWM。在研究中，丹迪-沃克变异的死亡率为 11%。脑积水及其治疗通常会导致致命后果。如果脑积水未得到纠正，颅内肿胀会升高并最终损害大脑。尽管分流术通常可以有效治疗 DWM，但使用分流术失败的可能性略高，这可能会导致并发症，包括肺炎或无法成功降低眼内压。

结论

您的预后和预期寿命取决于您的医疗状况的严重程度，并且其他先天性异常的存在会影响您的前景。患病后的生活可能因人而异。许多人只有轻微的症状，然而，有些人则严重受损。通过适当的治疗方法，一些患有自闭症的孩子可能会赶上他们认知能力平均的同龄人。然而，有些人则没有，并且当医疗团队及时发现并治愈它时。