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法律研究Fahr 综合征
有时，患有基底神经节病变的个体可能会表现出各种运动障碍。运动缓慢、无法控制的多余运动、姿势改变和肌张力改变是此类病例中一些关键的临床表现。因此，基底神经节受累的个体可能会表现出一系列适应不良的运动行为，从帕金森病晚期的严重运动受限到亨廷顿舞蹈症中的过度运动。运动异常，特别是影响超过一半患者的帕金森病，是“Fahr 病登记处”中最普遍的症状。
什么是 Fahr 综合征？
Fahr 综合征是一种遗传性遗传疾病，其特征是大脑中负责控制运动的部分出现异常钙沉积。钙在脑皮质、皮层和基底神经节区域（大脑的各个部分）的积聚导致萎缩。这种矿物质沉积导致神经元（脑细胞）大量丢失，从而导致认知和运动障碍。在 Fahr 综合征中，以下区域受到影响：
基底神经节（最常见的是苍白球）
小脑（最常见的是齿状核）
丘脑
海马体
大脑皮层
Fahr 综合征的遗传和基因
由于对 Fahr 综合征的分子遗传学研究很少，因此生物学和遗传学证据很少。另一方面，特发性基底神经节钙化与 IBGC1 基因有关。染色体 8 和染色体 2 已被确定为 Fahr 遗传病理生理的第二个位点。Fahr 综合征通常影响 40 多岁和 50 多岁的人，尽管它偶尔会在儿童期或青春期出现。患病人数少于 100 万分之一。
Fahr 综合征的症状
记忆力减退、帕金森病和舞蹈样症状以及各种神经和神经精神症状在 Fahr 病患者中都很常见。临床特征包括：
神经系统问题 - 癫痫发作、意识丧失、僵硬、步态问题、言语问题、记忆力丧失或痴呆样症状、舞蹈症（舞蹈样动作）、手足徐动性震颤和运动、肌张力障碍（肌肉痉挛）。
运动障碍 - 运动问题包括吞咽困难、步态不稳、言语含糊不清、笨拙和不自主运动（吞咽困难）。
神经精神问题 - 神经精神疾病中可能存在轻度到重度的症状。一个人可能存在从轻度记忆力减退到完全丧失身份的情况。行为和性格可能会发生改变。精神病是一种在某些情况下出现的相关疾病。
Fahr 综合征的诊断
神经科医生和精神科医生在评估患者时，通常会考虑一个人的整体健康状况、家族遗传病史、个人病史和遗传病史。
为了发现钙化，通常建议进行 CT 扫描。此外，有时需要进行 MRI。此外，建议进行血液检查以检查碱性磷酸酶、锰、磷和钙水平。建议进行脑脊液分析 (CSF) 以检查感染和自身免疫性疾病。由于 Fahr 的许多症状与其他神经和神经精神疾病的症状相似，因此诊断 Fahr 需要相当的专业知识。临床症状通常包含在诊断过程中，同时排除其他可能的原因。
神经精神和其他症状
除了运动障碍外，由于 Fahr 综合征中脑钙化的异质性和伴随的限制，还经常观察到许多症状。这些包括癫痫、构音障碍、心理健康问题、记忆力和注意力问题、行为和人格异常、精神病和痴呆。尽管其中一些症状可能无法通过物理治疗干预立即得到控制，但它们会影响治疗选择，并且在组织患者护理时至关重要。以下链接将带您到 Physiopedia 文章和其他网站，其中包含有关这些症状的更多详细信息。
病因
Fahr 综合征的特征是内分泌异常，包括甲状旁腺异常。内分泌问题会影响身体的新陈代谢，特别是血清钙水平，这会导致某些大脑区域过度钙化。相关问题是维生素 D 水平的破坏。钙的代谢也与线粒体肌病有关。线粒体肌病中最常见的放射学发现是基底神经节钙化。
基底神经节钙化也与皮肤问题有关。一种此类疾病是脂质蛋白沉着症，其特征是侏儒症、痴呆、脱发、癫痫发作和光敏性等症状。传染病会影响基底神经节的钙化。Fahr 病通常与弓形虫病、弓形虫性淋病和弓形虫性疱疹有关。在老年人的基底神经节中，正常的衰老也会导致钙化。但是，它并不总是导致老年人的 Fahr 综合征。
Fahr 综合征的管理和预后
诊断出 Fahr 综合征的个体在不同治疗方法的帮助下接受治疗。主要目标是减轻症状并保持患者的舒适和无痛状态。药物通常用于治疗焦虑、悲伤和精神病。癫痫发作用卡马西平和苯并二氮卓等抗癫痫药物控制。锂和其他抗精神病药物用于治疗抑郁症和情绪波动。应谨慎使用锂，因为它可能会加剧步态问题，例如蹒跚和摇晃。α-羟基维生素 D3 剂量可能有助于减少由维生素 D 引起的 Fahr 综合征。
预后因人而异，难以预测。Fahr 综合征是一种慢性疾病，目前尚无已知的治愈方法或有效的治疗方法。由于 Fahr 综合征的逐渐性和退行性特征，人们经常会失去运动控制和以前获得的能力，这可能是致命的。患者表现出的神经系统缺陷程度与大脑中钙沉积的数量没有直接关系。年龄、大脑中钙沉积的数量和神经系统缺陷之间没有确定的联系。在 55 岁以下的基因携带者中，CT 扫描可能会呈阴性，因为钙化的存在与年龄有关。
结论
Fahr 病需要护理人员、遗传咨询师、精神科医生、神经科医生、内分泌科医生和其他医务人员的跨学科治疗。目前尚无管理 Fahr 病的既定指南，医生和其他医务人员会根据个体情况治疗患者。虽然目前的研究重点是导致大脑区域钙化的病理生理过程，但仍需要进一步研究有效的治疗方法。目前使用的许多药物都具有影响激素、肝脏和肾脏功能的不良反应，并且耐受性不佳。必须改进能够阻止神经系统恶化和功能丧失的治疗方法。
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