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法律研究细胞遗传学基础及应用技术
简介
染色体是细长的纤维状结构，构成遗传物质最重要的部分，主要存在于真核细胞的细胞核内。在细胞分裂过程中，染色质凝缩形成棒状结构，包含着丝粒和染色单体。染色体由DNA、组蛋白和非组蛋白组成。
人类有23对染色体，包含控制性状的基因，这些染色体的任何异常都可能导致遗传疾病。细胞遗传学是研究这些染色体的生物学领域。
细胞遗传学及其历史
细胞遗传学可以定义为一个跨学科的生物学分支，它利用细胞生物学和遗传学来研究染色体在细胞分裂（即有丝分裂和减数分裂）期间的行为。
1842年，卡尔·奈格利在植物细胞中发现了染色体。沃尔特·弗莱明在动物细胞中发现了染色体，并且他在1882年描述了有丝分裂的过程。核型分析和基因决定性状的事实建立于20世纪。1956年，佩恩特确定人类有46条染色体。
细胞遗传学中使用的技术
细胞遗传学中有多种技术用于研究染色体的行为。这些技术如下：
核型分析
G显带染色体技术
荧光原位杂交
核型分析
这是研究染色体的第一种方法。该研究指的是在中期阶段观察和分析染色体。在有丝分裂的这个阶段，染色体排列在细胞核的中心，并且清晰可见。
在中期，染色体在胰蛋白酶和莱什曼染色剂的帮助下用两种染色剂染色。这些染色剂共同在染色体上产生独特的带型图案。
吉姆萨染色或G显带技术
它是细胞遗传学中最常用的显带技术，用于观察浓缩的染色体。
它呈现染色体的照片图像，有助于识别遗传或染色体相关的疾病。
这种显带方法使用一种称为吉姆萨染色的染料。染色体中较致密的区域称为异染色质区域，染色较深；而较疏松的区域称为常染色质区域，染色较浅。
然后，从着丝粒到端粒，对染色体每个臂上的条带进行编号。借助数字系统，可以精确地检测和描述染色体上的条带，任何偏差都表明存在潜在的异常。
同源染色体上的条带数量相同，这使得它们更容易识别。
其他一些染色技术包括反向显带或R显带、Q显带和C显带方法。所有这些条带都可以在显微镜下观察到。
荧光原位杂交 (FISH)
这项技术用于直接从染色体确定序列变异，并提供有关变异位置的信息。它是细胞遗传学分析的先进版本，用于基因作图、识别主要缺失或拷贝数变异、疾病诊断等。
此方法使用荧光标记的探针，该探针与细胞遗传学细胞制剂杂交。
在探针与待分析的染色体杂交后，使用荧光显微镜观察。此方法可用于研究癌细胞中基因水平的任何改变。
细胞遗传学的应用
染色体显带被认为是细胞遗传学领域最伟大的创新之一。Q显带方法已用于检测导致血癌的染色体畸变，这在以前非常困难。显带技术使得研究源于干细胞染色体重排的癌症成为可能，这在以前是不可能检测到的。吉姆萨显带技术已被用于诊断性细胞遗传学。
荧光原位杂交已被用于染色体上的DNA序列作图。以前，为此使用放射性同位素方法，但由于该方法不切实际且耗时，因此已被荧光技术取代，因为荧光技术更快且危险性更小。此方法还用于确定基因沿染色体的排列顺序。
流式细胞术用于分析悬浮在液体中的染色体。此方法收集核型中的每一条染色体，并使用聚合酶链式反应进行扩增，其特异性由杂交决定。
细胞遗传学导致芭芭拉·麦克林托克发现了转座子，她因此获得了诺贝尔奖。
细胞遗传学已被用于诊断遗传相关疾病，如唐氏综合征、特纳综合征、克莱恩费尔特综合征、爱德华兹综合征等。
费城染色体的发现是由于细胞遗传学。这种费城染色体是慢性髓细胞白血病的原因。
结论
自诞生以来，细胞遗传学彻底改变了诊断医学领域。它有助于在婴儿还在子宫内时诊断多种遗传疾病。细胞遗传学领域的进步导致了转座子的发现。显带模式使我们能够研究可能导致癌症的染色体畸变。细胞遗传学的跨学科性质在未来也将在健康和医学方面拥有无数的应用前景。
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