肌营养不良症

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引言

肌肉由弹性组织构成。人体内存在600多块肌肉。成千上万的肌纤维构成弹性组织。肌肉力量取决于肌纤维的存在。这些肌肉与神经纤维一起工作，执行人体的所有随意和不随意功能。肌肉分为三种类型：骨骼肌、横纹肌和平滑肌。肌营养不良症是指肌肉受损和无力。在本教程中，我们将深入了解肌营养不良症。

营养不良的含义

营养不良通常是由于**营养不良或疾病**引起的。肌营养不良症是指肌肉受损和无力。这是一种**遗传性**疾病，迄今为止已鉴定出30多种肌营养不良症。它主要影响骨骼肌，随着时间的推移，肌肉会变得虚弱，从而影响行走能力。在严重的情况下，患者甚至无法正常刷牙。肌营养不良症可能在任何年龄出现，例如儿童期或成年期，具体取决于类型。它无法完全治愈，但其影响可以减轻。

肌肉无力和受损的主要原因是缺乏或**缺少肌营养不良蛋白（dystrophin）**。这种肌营养不良蛋白对于不同的肌肉功能至关重要。因此，患者会出现行走、吞咽、肌肉协调等方面的问题。肌营养不良症是一种罕见病，大多在家族中遗传。患有肌营养不良症的孩子可能从父母那里遗传到导致肌营养不良症的突变基因。有时，携带者成年人也会将其肌营养不良症的突变基因传递给后代。

肌营养不良症的类型

以下是不同类型的肌营养不良症：

• **杜氏肌营养不良症 (DMD)** − 杜氏肌营养不良症是最常见的肌营养不良症之一。它通常影响男孩，而不是女孩。发病年龄在2岁左右。患病的幼儿发现很难行走、奔跑和跳跃。随着疾病的进展，它还可能影响肺部和心脏。在欧洲和北美，每10万儿童中就有6个患有杜氏肌营养不良症。

• **贝克尔肌营养不良症 (BMD)** − 贝克尔肌营养不良症是继杜氏肌营养不良症之后最常见的肌营养不良症。BMD最常见于青少年，但它也可能出现在5至60岁之间。与女性相比，男性更容易患贝克尔肌营养不良症。这种疾病主要发生在大腿、肩部和臀部肌肉，随着疾病的进展，它会影响心脏。在美国，大约有18000到30000名男孩患有贝克尔肌营养不良症。

• **面肩肱型肌营养不良症 (FSHD)** − 这种类型的肌营养不良症在20岁之前就会出现在个体身上。面肩肱型肌营养不良症主要影响上臂、肩胛骨和面部肌肉。

• **先天性肌营养不良症 (CMD)** − 这种肌营养不良症在出生时就存在。患病婴儿的肌肉会变得非常虚弱，关节显得僵硬或松弛，脊柱弯曲。除了这些症状外，他们还会出现视力问题、癫痫发作以及学习障碍。

• **埃默里-德赖弗斯肌营养不良症 (EDMD)** − 埃默里-德赖弗斯肌营养不良症主要影响儿童。症状包括肩部、上臂和小腿肌肉无力，并在十岁之前出现。此外，这种疾病还会影响心脏。

• **肢带型肌营养不良症 (LGMD)** − 肢带型肌营养不良症影响所有年龄段的人。这种疾病会影响髋部和肩部肌肉。

• **肌强直性营养不良症** − 患有肌强直性营养不良症的患者发现很难放松肌肉。随着疾病的进展，它会影响心脏和肺部。这种疾病发生在欧洲血统的成年人身上。

• **眼咽肌营养不良症 (OPMD)** − 眼咽肌营养不良症是一种罕见的肌营养不良症。它通常影响咽喉和眼睛的肌肉。结果，患者会患有吞咽困难（吞咽困难）和眼睑下垂（眼睑下垂）。

肌营养不良症的症状

肌营养不良症的症状如下：

• 肌肉无力。

• 腓肠肌增大。

• 无法正常行走。

• 吞咽困难。

• 心脏问题，如心律不齐和心肌病。

• 学习障碍。

• 关节僵硬或松弛。

• 肌肉疼痛。

• 脊柱侧弯。

• 呼吸困难。

肌营养不良症的治疗

由于肌营养不良症是一种遗传性疾病，因此无法完全治愈，但可以通过治疗来减轻症状。肌营养不良症的治疗方法如下：

• 通过职业疗法和物理疗法可以增强肌肉力量。这些疗法有助于肌肉运动。

• 对吞咽困难和言语迟缓的患者进行言语治疗。

• 对脊柱侧弯进行手术。

• 植入起搏器以控制心脏的节律性运动，并在心力衰竭的情况下使用。

• 为患者提供轮椅和助行器，以便他们从一个地方移动到另一个地方。这些设备可以防止跌倒并提高活动能力。

• 在肺部感染的情况下进行呼吸治疗或辅助治疗。

• 每周注射依替普利森、戈洛迪森、维托拉森和卡西默森等不同类型的注射剂。地氟可的松以片剂形式口服给药，用于治疗5岁以上患有杜氏肌营养不良症的年龄组。

结论

肌肉由弹性组织构成。人体内存在600多块肌肉。肌肉分为三种类型：骨骼肌、横纹肌和平滑肌。肌营养不良症是指肌肉受损和无力。肌肉无力和受损的主要原因是缺乏或缺少肌营养不良蛋白（dystrophin）。因此，患者会出现行走、吞咽、肌肉协调等方面的问题。肌营养不良症是一种罕见病，大多在家族中遗传。患有肌营养不良症的孩子可能从父母那里遗传到导致肌营养不良症的突变基因。有时，携带者成年人也会将其肌营养不良症的突变基因传递给后代。

常见问题解答

Q1. 写下肌营养不良症的并发症？

A1. 肌营养不良症会影响肌肉、心脏和肺部。在肌营养不良症的晚期，可能会出现心律不齐、心力衰竭、肺炎、窒息和呼吸问题。

Q2. 你对心律不齐的理解是什么？

A2. 心脏病发作后，有时心脏会产生不规则的心跳，这被称为心律不齐。这是因为心脏肌肉受心脏病发作的损害，扰乱了电信号。受损的信号使心跳过慢或过快。

Q3. 如何诊断肌营养不良症？

A3. 肌营养不良症可以通过酶蛋白血液检测、肌电图、肌肉活检和基因检测来诊断。在肌电图中，可以诊断神经和肌肉的电活动。

Q4. 心力衰竭何时发生？

A4. 当心肌无力或受损时，就会发生心力衰竭。它们无法泵出身体所需的血液量。