肌肉萎缩症的体征和症状

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肌肉萎缩症是一组遗传性和临床异质性的神经肌肉功能障碍，会导致随着时间的推移肌肉逐渐无力和活动受限。它被认为是一种罕见疾病，全球约每 3500 人中就有 1 人受到影响。问题的根本原因是参与肌肉生成的基因发生突变，或者更具体地说，是连接肌膜与肌丝并增强肌纤维同时保护其免受损伤的肌营养不良蛋白的功能障碍。

大约 30 种类型的遗传疾病会导致肌肉退化和无力。九种主要的肌营养不良症是根据遗传模式、症状严重程度、患者年龄以及其体内肌肉退化的程度来划分的。

肌肉萎缩症的体征和症状

先天性肌营养不良症

先天性肌营养不良症是指新生儿或刚出生的婴儿观察到的肌肉无力。其特征是肌张力减弱，导致婴儿被称为“软弱无力”的婴儿。肌肉无力可能会保持不变、改善或恶化，并伴有脑缺陷和智力障碍。

先天性肌营养不良症的症状包括：

• 肌张力低下

• 踝关节、髋关节、膝关节和肘关节僵硬

• 呼吸问题

先天性肌营养不良症的体征包括：

• 肌肉无力

• 脊柱异常弯曲

• 手腕、脚踝、手指和脚趾关节异常灵活

杜氏肌营养不良症

杜氏肌营养不良症是由肌肉中肌营养不良蛋白缺陷引起的，通常影响 2 至 5 岁的男孩。但女孩也可能患病。它被认为是最常见的肌营养不良症形式，会降低行走能力，并在一定程度上提高儿童的死亡率。

杜氏肌营养不良症的症状包括：

• 蹒跚步态

• 爬楼梯困难

• 呼吸受损

• 经常跌倒和笨拙

杜氏肌营养不良症的体征包括：

• 小腿肌肉增大，大腿肌肉萎缩

• 舌肥大

• 蹒跚步态

• 腰椎侧弯（脊柱异常弯曲）

贝克尔肌营养不良症

肌营养不良蛋白缺乏会导致贝克尔肌营养不良症和杜氏肌营养不良症。在杜氏肌营养不良症中，肌营养不良蛋白缺失，但在贝克尔肌营养不良症中，肌营养不良蛋白以有限的量存在。

贝克尔肌营养不良症的症状包括：

• 大运动发育迟缓

• 爬楼梯困难

• 肌痛（韧带、肌腱和筋膜的肌肉酸痛）

贝克尔肌营养不良症的体征包括：

• 认知和行为缺陷

• 心脏肌肉纤维化

• 呼吸肌异常

埃默里-德雷弗斯肌营养不良症

埃默里-德雷弗斯肌营养不良症在幼儿时期就开始出现运动受限，并逐渐恶化，到成年时会发展成心脏问题。EMD、FHL1 和 LMNA 基因突变是导致该问题的主要原因。

埃默里-德雷弗斯肌营养不良症的症状包括：

• 脊柱僵硬

• 心脏异常，如心悸、心率缓慢和心电图中观察到的异常

• 头晕

• 晕厥

• 肌肉无力扩散

埃默里-德雷弗斯肌营养不良症的体征包括：

• 早期阶段肩部、上臂和下肢无力

• 举重物或将手臂举过头顶困难

• 疲劳和呼吸急促

面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

面肩肱型肌营养不良症是一种遗传性神经肌肉疾病，由DUX4基因异常引起。FSHD的症状在青春期开始出现，进展非常缓慢，有些人需要长达30年才会发展成使人衰弱的体征。

FSHD的症状包括：

• 听力损失

• 脊柱内弯。

• 睡眠时眼睛半睁，伴有视觉障碍

• 肢体严重疼痛

• 吞咽困难

FSHD的体征包括：

• 暴露性角膜炎

• 歪嘴

• 爬楼梯困难

• 蹒跚步态

• 从椅子上站起来困难

肢带型肌营养不良症（LGMD）

肢带型肌营养不良症或LGMD是一个总称，包含多种表现为肩带和骨盆带肌肉无力的疾病。LGMD是由2p13.3-p13.1染色体上dysferlin基因的突变引起的，并且对男性和女性的影响相同。

LGMD的症状包括：

• 频繁跌倒

• 跑步、爬楼梯困难

• 关节僵硬

• 轻度到重度呼吸问题

• 姿势改变

LGMD的体征包括：

• 肩胛骨翼状或肩胛骨从背部突出

• 脊柱侧弯或脊柱弯曲

• 心脏肌肉无力

• 小腿肌肉过度生长

远端肌营养不良症

远端肌营养不良症是指远端肌肉（远离身体中心的肌肉，如小腿和前臂）无力，是由MATR3基因突变引起的。

远端肌营养不良症的症状包括：

• 下臂或腿无力

• 咽部无力

• 肢体无力

• 髋部无力

• 频繁跌倒

远端肌营养不良症的体征包括：

• 声音嘶哑或喉咙有痰音

• 吞咽困难

肌强直性营养不良症

肌强直性营养不良症是由3号和19号染色体异常引起的进行性肌肉萎缩和无力。它分为两种类型

DMPK基因突变

导致1型DM

CNBP基因突变导致2型MT

肌强直性营养不良症的症状包括：

• 肌肉僵硬

• 眼睛混浊

• 呼吸困难

肌强直性营养不良症的体征包括：

• 心率缓慢和不规则

• 行为和性格问题

• 言语不清

眼咽肌营养不良症

它涉及眼睛和咽部的肌肉

眼咽肌营养不良症的症状包括：

• 吞咽困难

• 眼睑

• 舌头缩小

眼咽肌营养不良症的体征包括：

• 面部肌肉无力

• 腿和手臂无力

结论

这种独特的遗传性或神经肌肉疾病有时会导致进行性肌肉无力和肌肉质量减少。它会分解肌肉，因此在病情恶化之前，请毫不犹豫地联系神经科医生。