什么是染色体畸变？

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简介

染色体数量的改变或染色体一部分的形状改变或破坏都可能导致染色体畸变。细胞周期和细胞分裂异常会导致染色体畸变。染色体畸变可能导致功能基因的丢失或一些功能基因的增加，因此在非整倍体的情况下会增加一些性状。

在许多其他原因中，染色体畸变的主要原因包括细胞分裂过程中的错误（即有丝分裂和减数分裂）。如果在有丝分裂过程中发生错误，则发生在体细胞染色体中，而减数分裂过程中的错误仅发生在性染色体中，或者可能是由于接触某些导致出生缺陷的物质（致畸剂）造成的。

什么是染色体？

染色体是DNA的浓缩形式，包含基因的编码和非编码部分。它们具有自我复制能力，并在物种的遗传、突变、变异和进化发展中发挥着至关重要的作用。染色体通过与称为组蛋白的八聚体蛋白结合而浓缩。

• 二倍体染色体：大多数生物的体细胞包含一组染色体（一对两条染色体），这种情况可以称为二倍体状态。

• 单倍体染色体：配子细胞，例如人类的精子和卵子，具有单条染色体，因此显示出单倍体状态。

染色体的形状根据其在称为细胞周期和细胞分裂的连续过程中所处的阶段而变化。染色体的基本结构呈“X”形，有两条染色单体，可以称为姐妹染色单体。两条染色单体通过着丝粒连接，连接形成染色体结构。

染色体畸变的类型

主要有两种类型的染色体畸变：

• 数量畸变。

• 结构畸变。

数量畸变（整倍性）

在希腊语中，“整倍性”一词表示“真正的单位”。数量异常是一种染色体缺陷，当体内细胞的染色体数量与通常发现的数量不同时发生。

整倍性有两种类型：

• 非整倍性（单倍性）

• 多倍性

非整倍性（单倍性）

这种情况是指整个基因组中染色体总数异常。在人类中，包括：

• 单体（2n-1），

• 二体（n+1），

• 三体（2n+1），以及

• 零体（2n-2）

单体

它描述了从染色体总数中缺失一条染色体，在人类中，总数将是45而不是46。

例如：特纳综合征 - 仅在女性中发现。它会导致各种医学和发育状况，例如身材矮小、卵巢功能衰竭、心脏病等。

猫叫综合征 - 也称为5p缺失，因为第5号染色体的一部分丢失了。它会导致婴儿发出高音调的哭声，类似于猫。

二体

当一个人接受染色体或其一部分的两份拷贝时发生这种情况。

例如：安吉尔曼综合征 - 它影响言语、平衡和智力的发育，有时会导致癫痫发作。

普拉德-威利综合征 - 这是一种罕见的遗传疾病，会导致各种身体、心理和行为问题，主要症状是持续饥饿。

三体

它是由染色体多出一份拷贝造成的，在人类中是47而不是46。

例如：唐氏综合征：也称为21三体，因为人类第21对染色体多出一份拷贝。其特征包括扁平鼻梁、舌头突出、肌张力低下和身材矮小。

爱德华综合征：18三体通常会导致智力异常、肺和心脏等内脏发育不全、足部重叠和/或足内翻。

零体

染色体对或两条染色体均缺失的情况，导致2n-2的状态。

多倍性

染色体总数是正常状态的两倍的情况。

多倍体有两种不同的类型：

• 同源多倍体。

• 异源多倍体。

同源多倍体

导致两条（双倍）结构同源染色体（基因组）增加的情况，即AAAA。例如，储钱罐植物、Acipenser transmontane。

异源多倍体

个体具有属于不同物种的两组或多组完整的染色体。

异源多倍体有多种类型；片段异源多倍体、基因组异源多倍体和同源异源多倍体。

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结构畸变

染色体结构的改变，而数量没有变化，指的是结构畸变。主要有4种类型的结构畸变，即：

• 缺失

• 倒位

• 重复

• 易位

缺失

染色体信息的微小部分或大部分的缺失/不存在。例如：猫叫综合征。

倒位

遗传序列在同一染色体链内翻转，不太可能导致疾病。

重复

信息或遗传物质重复的情况，导致染色体中出现额外的遗传物质。例如：Charcot-Marie-Tooth-Disease Type-1。

易位

染色体链的一部分断裂并连接到另一条染色体链上。

染色体畸变的原因

它可能是细胞分裂过程中的错误导致的结果。

交叉互换通常发生在细胞分裂的减数分裂阶段。在这个阶段，染色体分离时可能发生错误，这可能导致染色体数量减少或增加，从而产生非整倍体。如果性染色体中存在非整倍体，它将传递给下一代。

此外，结构染色体可能导致单倍体。不同的细胞系偶尔会在染色体交叉互换中产生镶嵌效应，导致染色体异常。

诊断

识别染色体异常的各种诊断方法包括：

• 在产前筛查中，即出生前或怀孕早期，可以通过颈后部出现空腔或充满液体的区域来检测三体。

• 检测hCG、AFP和uE3激素的水平也有助于检测。

• 从胎盘或羊水获得的组织样本也很有价值。

• 核型分析和荧光原位杂交（FISH）是其他可行的选择。

预防染色体畸变的预防措施

应遵循的预防措施包括：

• 怀孕期间必须满足足够的营养需求。

• 避免饮酒和任何类型的滥用物质。

• 在整个怀孕期间检测染色体异常。

• 充分吸收维生素

结论

染色体畸变是由有丝分裂和减数分裂细胞分裂过程中发生的错误引起的染色体疾病。它包括两类，即数量畸变和结构畸变，每类都包括亚型。

这两种畸变都可能导致个体发生剧烈的身体和精神变化，甚至导致不育。许多方法，例如FISH和核型分析，可以有效地诊断此类染色体畸变。