什么是假基因及其与功能基因的相似之处?


引言

Beadle 和 Tatum 早期描述基因是 DNA 的一部分,它决定或编码某些最终基因产物的初级序列,这些产物可以是酶、多肽或 RNA。另一方面,顾名思义,假基因或假基因也是 DNA 片段,但不幸的是,它们不编码任何蛋白质。由于它们在 DNA 中没有用处,有时也被称为垃圾基因

它们具有结构相似性,并被认为源自功能基因,但它们不编码任何蛋白质,或者由于某些原因可能丧失了这种能力,这可以归因于进化过程中突变的积累。

假基因的可能起源

研究人员在绘制染色体基因座上功能基因的功能时偶然发现了这些假基因,由于它们实际上没有任何功能,因此被称为假基因。

如上所述,它们被认为源自功能基因,但由于基因突变或异常而变得无功能。这些异常可能是以下任何一种:

  • 完全缺乏调控序列。

  • 存在多个终止密码子或缺乏起始密码子。

  • 调控序列异常。

  • 最可能的原因是基因重复导致亚功能化并最终导致基因功能丧失。

  • 产生大量被认为由功能基因形成的反转录转座子转录本可能是功能丧失的原因。

假基因的特征

  • 它们在其间包含内含子。功能基因可能位于假基因附近。

  • 在 5' 端,它们缺乏启动子序列。功能基因可能位于假基因附近。

  • 它们在其侧翼两端包含直接重复序列。功能基因可能位于假基因附近。

  • 在 3' 端有一个 polyA 尾巴。功能基因可能位于假基因附近。

  • 重复的功能基因可能位于假基因附近。

假基因的发现位置

它们通常存在于染色体上,并且被认为不会干扰基因的正常功能。在某些动物物种中,可以发现线粒体假基因,但在其他物种中,它在核转移过程中丢失了大部分序列。这些转移可以是直接的 DNA 转移或 RNA 介导的。当任何一种转移方法都不起作用时,就会导致假基因的形成。

这些线粒体假基因在鸟类和哺乳动物中大量存在,但在鱼类中不存在。

与功能基因的相似之处

  • 尽管假基因不编码任何蛋白质,但由于它们源自功能基因,因此它们共享一些 DNA 序列相似性。据信它们像功能基因一样显示出基因表达和基因调控的功能。

  • 就像基因可以代代相传一样,假基因也可以遗传。

  • 两者相似之处在于两者都可以发生可遗传的突变和变化。

  • 功能基因和假基因都具有充当抑癌基因或癌基因的能力。

假基因的功能

  • 早期假基因被称为垃圾基因,因为它们不编码任何蛋白质,但多年来,大量研究表明假基因在基因调控和基因表达中发挥着重要作用,这已得到 Michael Snyder 的证实。

  • 有时假基因可能会恢复为功能基因。在进化过程中成为功能基因的一个例子是编码核糖核酸酶的牛基因。

  • 由于存在过早终止密码子,假基因已被发现可以产生肿瘤排斥抗原,该抗原从短开放阅读框转录而来。

假基因在进化研究中的意义

  • 由于假基因与祖先 DNA 共享一些共同序列。在人类中发现的多个序列可用于疾病诊断和进化研究。

  • 线粒体假基因有助于更好地理解系统发育,因为线粒体中的突变比细胞核中更频繁。

  • 假基因组学是进化生物学的一个分支,它研究假基因在进化过程中的作用以及进化的速度。

  • 可以将假基因的反转录拷贝与原始基因进行比较,以研究生物体对特定环境条件的反应。有时,相关生物体之间不同的假基因序列可以解释它们栖息地的差异。

  • 与假基因相关的研究可以帮助解释 DNA 丢失以及基因替换的速度。

最新研究

经过广泛的研究,已经确定假基因可以作为分子标记来确定细胞身份,这使得它们成为预后和诊断的理想工具。此外,有足够的证据证明癌症与缺陷的假基因表达之间存在联系,这使得它们成为癌症分类的合适标记。

结论

长期以来,假基因被认为只是功能基因的拷贝,没有作用,因此被忽略了。虽然它们不编码任何蛋白质,但它们还有其他更重要的作用,例如调节基因表达和参与复杂的调控网络。

此外,它们可以作为癌症预后的标记,并在维持生物体的正常生理机能方面发挥作用。由于所有这些功能,它们不再被称为垃圾基因,而是被称为长链非编码 RNA (lncRNA)。

更新于:2023年5月17日

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