策尔威格综合征
许多先天性疾病可能在出生时发生。其中一些很常见,而另一些则极其罕见。罕见疾病也极具挑战性,因为医生尚未找到许多此类疾病的治疗方法。对于患有罕见疾病的患者及其家人和护理人员来说,这可能非常困难,因为他们会感到困惑和迷茫,不知道如何应对这种情况并帮助受苦的人。有一种这样的罕见疾病。这种疾病属于先天性疾病谱系,对人的生命有非常危险的影响。它被称为策尔威格谱系疾病。
什么是策尔威格综合征?
这是一种遗传性疾病,从父母遗传给后代。出生后不久,它就会扰乱细胞活动并导致严重的问题。新生儿可能难以进食或四处活动,并伴有脑、肝和肾脏问题。目前既没有治疗方法也没有治愈方法;这种疾病通常会导致婴儿在第一岁生日之前死亡。这是一种多系统疾病,会影响身体的许多不同部位。
策尔威格综合征是如何发生的?
在这种代谢紊乱中,称为过氧化物酶体的细胞器受到影响,这些细胞器存在于身体的所有部位。过氧化物酶体细胞器代谢活动的重要功能,策尔威格病会对身体产生负面影响。
什么是策尔威格谱系疾病?
以下是策尔威格谱系疾病中的一些疾病列表。
在所有其他谱系疾病中,策尔威格综合征的影响最为严重。上面提到的许多疾病都非常相似。
策尔威格谱系疾病的症状有哪些?
这种情况会影响身体的许多部位,并且可能影响任何人,无论性别。当父母双方都传递导致这种疾病的突变基因时,孩子就会患上这种疾病。以下是一些常见症状。
他们可能会有非常宽的鼻梁。
该人的皮肤可能在眼睛内角处折叠。
面部可能看起来扁平。
他们可能会有高额头。
患有这种疾病的人眼睛很大,眉弓发育不良。
其他常见观察到的症状包括 -
婴儿可能进食困难。
他们的肝脏和脾脏可能看起来肿大。
可能会有胃肠并发症。
可能会有听力和视力相关的问题。
孩子可能会出现癫痫发作。
这个人可能会有肌肉运动发育不良。
这种情况是如何诊断的?
婴儿的体征,例如头部或面部的形状异常,是这种疾病的征兆。在这种情况下,极长链脂肪酸 (VLCFA) 会在体内积聚,而通过 VLCFA 测试可以帮助检测这种疾病并确认诊断。这项测试是一种专门的生化测试,并且与这种高度复杂的基因检测相结合,有助于得出诊断。这种疾病也可以通过血液和尿液检查进行诊断。血液或尿液中脂肪分子等物质含量高表明存在这种疾病。血液检查还可以确认 PEX 基因中的突变。
基因检测可以早期检测策尔威格综合征和其他策尔威格谱系疾病。由于策尔威格综合征是常染色体隐性遗传的,因此只有父母双方都携带问题基因的孩子才会出现这种疾病。如果是这样,每个后续孩子出生时患策尔威格综合征的概率为 25%。您可以与遗传咨询师讨论您的风险以寻求帮助。策尔威格综合征很少见。它们影响五万到七万五千名儿童中的一名。
治疗
到目前为止,策尔威格综合征还没有治愈方法。不幸的是,被诊断患有这种综合征的婴儿通常活不过很长时间。治疗方案仅侧重于缓解症状。例如,会为患有这种疾病的儿童提供通过喂养管进行喂养的辅助措施。目前还没有可以解决策尔威格综合征病因的治疗方法。遗传咨询是迄今为止预防这种疾病的最佳方法。
结论
策尔威格是一种多系统先天性疾病,最常在出生时发现。当婴儿患有这种疾病时,他们会表现出畸形的容貌特征。这包括前额和囟门较大。他们可能有异常的耳朵、肌张力低下和虚弱的身体。眉弓异常。他们可能存在多个身体系统的缺陷。肾脏、心脏和消化系统异常。策尔威格综合征是策尔威格谱系疾病中最严重的疾病。目前还没有治愈这种疾病的方法。到目前为止,基因检测和咨询是最有效的预防方法。如果父母双方都存在可能导致策尔威格综合征的缺陷,医生可以在家庭计划期间为他们提供咨询。