关键词 DNA 注解,基因组注释,遗传物质,基因组位置,基因组数据库,数据库记录,真核基因组,注释工具,原核基因组。引言 DNA 注解或基因组注释是识别基因组中基因和所有编码区域的位置并确定这些基因功能的过程。注释是添加的说明或评论。一旦基因组被测序,就需要对其进行注释以理解其含义。对于 DNA 注解,先前未知的遗传物质序列表示通过与内含子-外显子边界、调控序列、重复序列、基因相关的相关信息进行了丰富... 阅读更多
关键词 DNA 序列,小片段,基因测序,毛细管电泳,核苷酸,基因组。引言 鸟枪法测序和下一代测序的关键区别在于:鸟枪法测序是一种测序方法,它将 DNA 序列随机分解成许多小片段,并通过观察重叠区域来重新组装序列。而下一代测序 (NGS) 是一种先进的基因测序方法,它依赖于毛细管电泳。测序是确定基因、基因簇、染色体和完整基因组中核苷酸的精确顺序的过程。它在基因组学研究、法医学研究、病毒学、生物学... 阅读更多
关键词 DNA 测序,下一代测序,遗传学,测序成本,研究设计,稀有变异,核苷酸。引言 覆盖率是 DNA 测序深度或完整性的几种度量之一,在遗传学中表达得更具体。覆盖率描述了唯一映射到参考并“覆盖”基因组已知部分的测序读取数量。理想情况下,唯一比对的测序读取均匀分布在参考基因组中,因此提供均匀的覆盖率。映射到已知区域的测序读取的数量也是覆盖率的重要组成部分。覆盖率并不均匀,... 阅读更多