基因组学 - 整合细胞生物学


引言

基因可以定义为遗传的基本单位。基因可以定义为DNA上负责将性状从一代传递到下一代的小片段。对这些基因和遗传性状的研究称为遗传学。

存在于生物体中的整套DNA称为该生物体的基因组。许多生物体的遗传物质不一定是DNA。例如,在某些病毒中,遗传物质是RNA,它们不含DNA。除了核DNA,生物体还含有细胞外DNA。对生物体整个基因组的研究称为基因组学。

基因和基因组学之间的关联

研究基因及其在性状世代传递中的意义称为遗传学。它基本上关注与基因及其产生的影响相关的科学研究。基因的作用是提供特定蛋白质合成的蓝图,而这些蛋白质又指导生物体的其他功能和代谢活动。

任何基因水平的改变都会导致遗传异常,例如苯丙酮尿症、囊性纤维化、亨廷顿舞蹈病等。

基因组学是生物学中一个相对较新的分支;它与遗传学相似,但从更广泛的意义上说,它是对基因的研究,与其他基因的相关性以及基因与其环境的相互作用。

它涉及对遗传和环境因素影响的综合研究,而不是仅仅研究单个基因。它关注一些复杂的疾病,如糖尿病、哮喘、癌症等,因为这些疾病被认为是由环境和遗传因素的共同作用引起的。对这些疾病的深入研究有助于发现其可能的疗法。

从基因到基因组

现代基因组学现在允许在细胞水平上研究DNA,从单个基因到生物体的整个遗传物质。随着一个测序里程碑被下一个里程碑所取代,基因组数据库正在迅速增长。基因组研究中使用的各种技术如下:

DNA文库提供了遗传信息的专门目录

DNA文库是DNA克隆的集合,作为测序、基因发现或基因功能研究的DNA来源收集。根据DNA的来源,文库可以采取多种形式。最大的DNA文库类型之一是基因组文库,当特定生物体的完整基因组被切割成数千个片段,并且所有片段都被克隆时,就会产生基因组文库。

随着越来越多的基因组序列可用,更多专门的文库被设计用于研究基因功能。

聚合酶链反应扩增特异性DNA序列

人类基因组计划以及许多相关的努力对各种类型的生物体的基因组进行测序,正在为基因序列信息提供前所未有的访问途径。这反过来简化了克隆单个基因以进行更详细的生化分析的过程。如果要克隆的DNA片段的序列已知,则可以使用称为聚合酶链反应的技术将其扩增很多倍。

基因组序列提供了最终的遗传文库——人类基因组计划

基因组是关于生物体信息的最终来源,我们感兴趣的基因组莫过于我们自身的基因组。国际人类基因组计划始于20世纪80年代后期,并于2003年完成。

克雷格·文特尔发起了一项竞争性的商业努力来测序人类基因组,他采取了一种不同的策略,称为全基因组鸟枪法测序,该方法消除了组装基因组物理图谱的步骤。

人类基因组计划改变了新世纪的科学格局,并持续改进,目前已提供超过1200种各种类型生物体的完整序列。绘制基因图谱的广泛努力试图识别新的蛋白质和疾病基因,以及许多其他举措正在进行中。

基因组学和遗传学的意义

  • 遗传学与基因组学截然不同,因为遗传学与单个基因的研究有关,而基因组学则强调对整个基因组以及不同基因之间相互作用的研究。不可否认的是,两者都对人类、公共健康和减轻全球不平等起着重要作用。

  • 基因组学研究帮助科学家和医学专业人员为发展中国家和欠发达国家提供具有成本效益、高效且强大的诊断试剂盒和药物。

  • 基因组学及相关技术可以通过在发达国家和发展中国家之间交流现有技术和服务的信息来帮助改善全球健康公平。

  • 人类遗传学计划帮助世界卫生组织了解与基因组学相关的挑战和机遇,并实现其各自的目标。

  • 人类基因组测序在催化发现影响生物化学各个方面的新的蛋白质和过程方面具有巨大的实用性。

结论

尽管在遗传学和基因组学方面取得了许多年的生化进展,但仍有许多真核蛋白质有待发现,基因组学研究也没有说明蛋白质的三维结构或其翻译后修饰。具有无数关键细胞功能的蛋白质现在正成为新的全细胞生物化学和细胞生物学策略的焦点。

更新于:2023年5月17日

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