什么是跳跃基因？

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介绍

DNA 分子内和分子间遗传信息的重排包含各种过程，统称为遗传重组。遗传事件分为三类：

• 同源遗传重组 - 涉及两个 DNA 分子之间的遗传交换。

• 位点特异性重组 - 交换仅发生在特定的 DNA 序列处。

• DNA 转座 - 它与其他两类截然不同，因为它通常涉及 DNA 分子的一小段，具有从染色体的一个位置移动到另一个位置的非凡能力。

跳跃基因或转座子

跳跃基因也称为转座子。之所以这样命名，是因为这些 DNA 片段能够从一个位点跳跃到目标位点。这些跳跃基因最早是在 1940 年代由巴巴拉·麦克林托克在玉米中观察到的。这些存在于几乎所有细胞中的 DNA 片段从染色体上的一个位置（供体位点）移动或跳跃到同一染色体或不同染色体上的另一个位置（目标位点）。

图：由于转座子导致玉米籽粒颜色改变

这种称为转座的运动通常不需要 DNA 序列同源性；新位置或多或少是随机确定的。

转座插入必需基因可能会杀死细胞，因此转座过程受到严格调控以避免这种情况，并且不会频繁发生。它们是最简单的分子寄生虫类型，能够在宿主细胞的染色体中被动复制。在某些情况下，它们携带对宿主细胞有用的基因，因此与宿主细胞形成一种共生关系。

转座子的结构

细菌中的转座子结构不同，但大多数在每一端都有短的重复序列，作为转座酶的结合位点。在转座过程中，目标位点处的短序列（通常为 5 到 10 个碱基对长）被复制以形成额外的短重复序列，该序列位于插入的转座子的每一端。这些重复片段是由用于将转座子插入新位置的 DNA 的切割机制产生的。

细菌跳跃基因的类别

细菌包含两类跳跃基因：

插入序列

这些也被称为简单转座子。它们仅包含转座所需的序列以及促进该过程的蛋白质（转座酶）的基因。

复杂转座子

它们包含一个或多个转座所需的基因。这些额外的基因可能有助于赋予抗生素抗性，从而提高宿主存活的机会。抗生素抗性元件在致病细菌种群中的传播使得某些抗生素无效，因为复杂的转座作用。

转座途径

细菌中转座发生有两种方式。它们如下：

直接或简单转座

在这种机制中，转座子在其两侧被切割并切除，这迫使转座子移动到新位置。这导致供体 DNA 形成双链断裂，必须修复。在目标位点进行交错切割并将转座子插入其中。之后，通过 DNA 复制填充间隙以复制目标位点序列。

复制性转座

在此过程中，整个转座子被复制，导致在供体位置形成一个副本。此过程的特殊之处在于形成了一种称为共整合体的中间体，该中间体包含与供体位点共价连接的目标位点的 DNA。

因此，我们可以说在整合时可以找到两个完整的转座子副本，它们在 DNA 中具有相同的相对方向。在一些特征明确的转座子中，共整合体中间体通过位点特异性重组转化为产物，其中一种称为重组酶的酶介导缺失反应。

真核生物也具有在结构上类似于细菌转座子的转座子，并且它们也表现出相似的转座机制。然而，在某些生物体中，RNA 中间体参与转座机制。

转座机制

• 转座子中存在的称为转座酶的酶在目标序列中进行切割。

• 目标序列被复制，并且两个副本都被拉开以容纳中间的转座子。

• 转座子在由此产生的游离端连接自身。缺口由连接酶封闭，链条变得连续。

跳跃基因的功能

• 跳跃基因或转座子可能通过将它们插入调控序列中而导致突变，从而导致其表达发生变化。有时转座子会插入终止密码子之间，导致形成截短的蛋白质。

• 果蝇中编码眼睛红色色素的基因发生了突变，导致果蝇出现白色眼睛。其主要原因是转座子引起的自发突变。

• 已知它们会导致人类的几种遗传疾病，功能性免疫系统的发育也归因于转座子。

• 在细菌中，它们有助于抵消抗菌药物和毒素的影响。

• 外显子复制和分化导致新基因的形成。

结论

早期人们认为基因具有固定的基因座，并且不会移动。但巴巴拉·麦克林托克对玉米籽粒进行的研究表明，DNA 片段倾向于在染色体中从一个位置跳跃到另一个位置，这导致了玉米籽粒的不同色素沉着。

这导致了转座子的发现，转座子是一种类型的移动遗传元件。它们不仅被发现会导致自发突变，而且还会赋予细菌抗生素抗性。更深入的研究可以为更广泛的研究及其在分子生物学领域可能产生的结果打开大门。