基因突变

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引言

基因突变是指DNA序列的改变，主要发生在细胞分裂期间。在细胞复制过程中，整个过程都会发生。机体的DNA决定了机体的形成和功能。基因突变还会导致各种遗传疾病，例如癌症。一些外部因素也会严重影响DNA序列。

什么是突变？

DNA序列提供关于细胞形成的信息，并指导细胞发挥其功能。如果DNA序列不在正确的位置，整个序列可能会受损，并可能出现各种遗传疾病症状。

图1：受损的DNA序列

对于每个生物体，DNA序列也各不相同，它可能是碱基对序列的改变。这个过程称为突变，它可能导致由DNA转录的蛋白质发生改变。所有细胞都能轻松识别突变造成的损伤，并在永久性损伤发生前完成修复过程。

突变的分类

就DNA序列而言，主要可以观察到三种类型的突变。

• 沉默突变——它处理的是DNA序列的改变，对蛋白质中的氨基酸序列没有太大的影响。就蛋白质功能而言，无法观察到任何突变的表型指标。

图2：突变的分类

• 无义突变——这种类型的突变通常发生在细胞分裂期间，它主要指由于点突变而发生的任何改变。由于这些情况的变化，DNA的碱基对导致终止密码子。这导致蛋白质缩短以及功能失调。

• 错义突变——这是另一种类型的突变，主要由点突变导致。这种类型的突变通常会导致编码另一种氨基酸的密码子的情况发生变化。

突变的原因

基因突变主要导致物种间的遗传变异，而积极的突变主要传递给后代。遗传学中的突变是指编码血红蛋白的突变，这主要是由镰状细胞性贫血引起的。由于突变，红细胞 (R.B.C) 的形状变成镰刀状。就非洲人群而言，这种突变主要提供针对疟疾的完全保护。控制细胞分裂的基因突变会导致癌症。

图3：DNA分离

• 内在原因——如果DNA未能准确复制，则会发生突变，所有这些类型的突变通常会导致进化。在细胞分裂期间，DNA主要复制自身。人们还发现，DNA的复制有时并不完美，与原始DNA略有不同，这称为突变。

• 外在原因——如果DNA暴露于某些化学物质或辐射中，可能会导致DNA分解。紫外线辐射主要由胸腺嘧啶二聚体引起，导致突变DNA的断裂。

突变的影响

• 多种类型的突变无法遗传给后代，这些突变主要发生在体细胞中，这就是为什么它被称为体细胞突变。

• 另一种突变形式是种系突变，它可以遗传给后代，主要发生在生殖细胞中。

• 由于突变，不同类型的遗传疾病可能是由单个或多个基因引起的。囊性纤维化是一种主要由单个或多个基因引起的遗传疾病。

• 另一种由遗传疾病引起的疾病是癌症，它可以调节细胞周期。

突变的优点

• 有一些类型的突变会导致蛋白质的新版本，这对于生物体适应不同的环境变化非常有帮助。这种类型的突变通常会导致进化。

• 许多细菌中的突变导致耐抗生素的细菌菌株，这对于在抗生素存在的情况下存活非常有帮助。

• 在意大利人口中可以发现一种独特的突变，这有助于预防动脉粥样硬化。这是因为脂肪物质通常会在血管内积聚。

结论

DNA核苷酸序列的突然变化可能是基因突变的原因，这被称为点突变。由于突变，DNA可能会受损，这可能是通过替换、缺失和插入来实现的，这主要基于DNA中的碱基对。DNA序列的改变可能导致细胞死亡，也可能是肿瘤或癌症的原因。

常见问题

Q1. 什么叫碱基替换？

A1. 单个碱基DNA的替换可以用点突变来表示。例如，Glu取代Val会导致镰状细胞性贫血。

Q2. 碱基替换有哪些不同的过程？

A2. 碱基替换的不同类型包括转换和颠换。转换是指碱基替换突变，用另一种嘌呤或嘧啶表示。颠换主要发生在嘧啶被另一种嘧啶替换期间。

Q3. 什么叫缺失？

A3. 它也被称为移码突变，如果一个或多个碱基对从DNA中分离出来，它就会主要发生。这种特殊的突变DNA会产生改变的产物以及非功能性产物。

Q4. 什么叫插入？

A4. 添加碱基对的过程可能导致移码，这主要取决于碱基对的数量以及添加的碱基对。这可能是由DNA重组以及DNA的化学损伤引起的。