串联重复序列变异(VNTRs)


简介

分子标记也称为遗传标记。它们是染色体上已知基因座的 DNA,可用作识别工具。在染色体内部,这些分子标记有助于识别感兴趣的特定 DNA。

串联重复序列变异是指 DNA 上短核苷酸序列串联重复多次的位置。

串联重复序列变异

VNTRs 是在特定位置重复多次的短串联序列。这些 VNTRs 总是成组出现,并且总是朝相同方向排列。有时,由于重组和复制过程中的错误,单个重复可能会被添加或删除,从而导致形成具有全新重复的新等位基因。VNTRs 已被广泛用于 DNA 指纹识别。

VNTRs 的类型

串联重复序列变异也称为卫星 DNA,主要有三种类型:

  • 微卫星 DNA

  • 小卫星 DNA

  • 卫星 DNA

微卫星 DNA

它们通常是 1 到 6 个碱基对长,在基因组的特定基因座重复多次。

  • 它们大多是非编码的,即它们不编码任何蛋白质。这些微卫星中的重复序列有所不同,这就是为什么它们可以用来确定不同生物体中的多态性的原因。

  • 这些序列中的突变可能导致序列的缺失或插入,并且大多数突变可以在这些微卫星中观察到。

  • 它们比小卫星 DNA 更短,被认为是中性标记,因为它们大多存在于 DNA 的非编码区域。

  • 它们已被广泛用于癌症诊断,因为在这些区域可以轻松评估缺失。

  • 微卫星 DNA 用于基因工程和从犯罪现场获得的 DNA 样本中罪犯的 DNA 档案。它不仅用于检测罪犯,还用于确定亲子关系。

  • 由于这些微卫星容易发生突变,它们不编码任何蛋白质,但这些突变可能导致癌症和糖尿病。因此,它们可用于遗传连锁分析。

  • 微卫星 DNA 已被广泛用于植物育种计划,以提供抗病性、提高产量、提高植物的抗逆性,以及改善产量质量。

  • 人类基因组中的转座子包含许多重复单元或微卫星 DNA,参与基因表达的调控。

小卫星 DNA

它们比微卫星 DNA 略长。它们是 DNA 片段的一部分,长度约为 10 到 60 个碱基对。它们可以在人类基因组的 1000 多个位置找到。

  • 这些小卫星 DNA 通常富含鸟嘌呤和胞嘧啶,长度可超过 100 个碱基对,串联交错排列。因此,小卫星 DNA 被广泛用于研究 DNA 更新机制。

  • 这些小卫星 DNA 具有非常常见的核心序列,该序列分散开来,有助于保护染色体的末端免于破坏或与相邻染色体融合。

  • 它们是 DNA 上的一个高度可变位点。它们被认为是最不稳定的位点之一,产生了许多 DNA 变体。这些变体可以使用 PCR 进行研究,这些研究提供了有关突变前后等位基因结构的重要信息。

  • 由于它们主要存在于染色体的端粒和着丝粒区域,因此它们也参与基因表达和调控。

  • 小卫星 DNA 和微卫星 DNA 统称为串联重复序列变异或 VNTRs,有时仅小卫星 DNA 被称为 VNTRs。

卫星 DNA

它们是长度为 150 到 400 个碱基对的重复 DNA 短序列,重复多次。与小卫星 DNA 不同,它们通常富含腺嘌呤和胸腺嘧啶。

  • 它们通常被称为自私 DNA 或垃圾 DNA,因为它们不参与与人类健康相关的任何功能,但已确定了一些其他相关的生物学功能。

  • 它们可以在着丝粒区域或着丝粒周围的区域找到,并被发现调节着丝粒的功能。

  • 它们被认为对异染色质中 DNA 的包装非常重要。这是由富含 AT 的区域的存在所协助的,这些区域有助于 DNA 的卷曲和包装。

  • 它们也参与基因表达的调控,这可以归因于高度可变和多样化的序列特异性调控信号的存在。

  • 它们用于 DNA 指纹识别以确定亲子关系,从获得的样本中检测罪犯,以及作为每个人的卫星 DNA 序列都不同,因此用于诊断遗传相关的疾病。

VNTRs 的应用

  • VNTRs 用于研究基因组的连锁分析。每个人都会产生独特的条带模式,这实际上是由 VNTRs 产生的。

  • 它们用于 DNA 档案分析,这有助于亲子鉴定和识别罪犯。

  • VNTRs 特定区域的突变会导致条带模式发生变化,这可用于早期诊断前列腺癌等疾病。

结论

VNTRs 是重复多次的短核苷酸序列。它们是容易发生突变的区域。它们通常不编码任何蛋白质,但在基因调控和剪接中发挥着重要作用。每个人都有不同的 VNTR 条带模式,这使其成为 DNA 指纹识别和遗传学中最有效的工具。

更新于:2023 年 5 月 17 日

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