串联重复序列变异(VNTRs)
简介
分子标记也称为遗传标记。它们是染色体上已知基因座的 DNA,可用作识别工具。在染色体内部,这些分子标记有助于识别感兴趣的特定 DNA。
串联重复序列变异是指 DNA 上短核苷酸序列串联重复多次的位置。
串联重复序列变异
VNTRs 是在特定位置重复多次的短串联序列。这些 VNTRs 总是成组出现,并且总是朝相同方向排列。有时,由于重组和复制过程中的错误,单个重复可能会被添加或删除,从而导致形成具有全新重复的新等位基因。VNTRs 已被广泛用于 DNA 指纹识别。
VNTRs 的类型
串联重复序列变异也称为卫星 DNA,主要有三种类型:
微卫星 DNA
小卫星 DNA
卫星 DNA
微卫星 DNA
它们通常是 1 到 6 个碱基对长,在基因组的特定基因座重复多次。
它们大多是非编码的,即它们不编码任何蛋白质。这些微卫星中的重复序列有所不同,这就是为什么它们可以用来确定不同生物体中的多态性的原因。
这些序列中的突变可能导致序列的缺失或插入,并且大多数突变可以在这些微卫星中观察到。
它们比小卫星 DNA 更短,被认为是中性标记,因为它们大多存在于 DNA 的非编码区域。
它们已被广泛用于癌症诊断,因为在这些区域可以轻松评估缺失。
微卫星 DNA 用于基因工程和从犯罪现场获得的 DNA 样本中罪犯的 DNA 档案。它不仅用于检测罪犯,还用于确定亲子关系。

由于这些微卫星容易发生突变,它们不编码任何蛋白质,但这些突变可能导致癌症和糖尿病。因此,它们可用于遗传连锁分析。
微卫星 DNA 已被广泛用于植物育种计划,以提供抗病性、提高产量、提高植物的抗逆性,以及改善产量质量。
人类基因组中的转座子包含许多重复单元或微卫星 DNA,参与基因表达的调控。
小卫星 DNA
它们比微卫星 DNA 略长。它们是 DNA 片段的一部分,长度约为 10 到 60 个碱基对。它们可以在人类基因组的 1000 多个位置找到。
这些小卫星 DNA 通常富含鸟嘌呤和胞嘧啶,长度可超过 100 个碱基对,串联交错排列。因此,小卫星 DNA 被广泛用于研究 DNA 更新机制。
这些小卫星 DNA 具有非常常见的核心序列,该序列分散开来,有助于保护染色体的末端免于破坏或与相邻染色体融合。
它们是 DNA 上的一个高度可变位点。它们被认为是最不稳定的位点之一,产生了许多 DNA 变体。这些变体可以使用 PCR 进行研究,这些研究提供了有关突变前后等位基因结构的重要信息。
由于它们主要存在于染色体的端粒和着丝粒区域,因此它们也参与基因表达和调控。
小卫星 DNA 和微卫星 DNA 统称为串联重复序列变异或 VNTRs,有时仅小卫星 DNA 被称为 VNTRs。
卫星 DNA
它们是长度为 150 到 400 个碱基对的重复 DNA 短序列,重复多次。与小卫星 DNA 不同,它们通常富含腺嘌呤和胸腺嘧啶。
它们通常被称为自私 DNA 或垃圾 DNA,因为它们不参与与人类健康相关的任何功能,但已确定了一些其他相关的生物学功能。
它们可以在着丝粒区域或着丝粒周围的区域找到,并被发现调节着丝粒的功能。
它们被认为对异染色质中 DNA 的包装非常重要。这是由富含 AT 的区域的存在所协助的,这些区域有助于 DNA 的卷曲和包装。
它们也参与基因表达的调控,这可以归因于高度可变和多样化的序列特异性调控信号的存在。
它们用于 DNA 指纹识别以确定亲子关系,从获得的样本中检测罪犯,以及作为每个人的卫星 DNA 序列都不同,因此用于诊断遗传相关的疾病。
VNTRs 的应用
VNTRs 用于研究基因组的连锁分析。每个人都会产生独特的条带模式,这实际上是由 VNTRs 产生的。
它们用于 DNA 档案分析,这有助于亲子鉴定和识别罪犯。
VNTRs 特定区域的突变会导致条带模式发生变化,这可用于早期诊断前列腺癌等疾病。
结论
VNTRs 是重复多次的短核苷酸序列。它们是容易发生突变的区域。它们通常不编码任何蛋白质,但在基因调控和剪接中发挥着重要作用。每个人都有不同的 VNTR 条带模式,这使其成为 DNA 指纹识别和遗传学中最有效的工具。
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