巴尔小体

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简介

每个人的基因构成是由体内表达的基因决定的。身体的每一个特征，例如眼睛颜色、身高、肤色、面部特征等，都是从父母遗传给后代的，由 DNA 编码。DNA 紧密地包裹在蛋白质周围，形成一种线状的紧凑结构，称为染色体。

人类包含 22 对常染色体，这意味着无论个体的性别如何，男性或女性的染色体都保持不变，还有一对性染色体。基因是 DNA 的片段，编码特定的性状。性染色体决定个体的性别。除了少数情况（如特纳综合征和唐氏综合征）外，我们大多数人生来就拥有从父母那里遗传的完整的 23 对染色体。

什么是巴尔小体？

加拿大医生Murray Barr提出了巴尔小体的概念。男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体，而女性有两条 X 染色体。在女性的情况下，体细胞含有一条活跃的 X 染色体，而另一条 X 染色体则处于非活性或静止状态。巴尔小体就是这条失活的 X 染色体。它也被称为性染色质。它位于核膜的边缘附近。一条 X 染色体的失活对于防止基因的过度表达至关重要。

此外，活跃的 X 染色体允许转录，因为它被包装在常染色质中。相反，巴尔小体在异染色质中浓缩和压缩，不允许转录机制发生。然而，两条 X 染色体的基因数量保持不变。它的形状是平凸形，最初是在雌猫的神经元中发现的。可以通过擦拭个体的口腔内侧来染色。当染色并在显微镜下观察时，由于其卷曲的浓缩结构，巴尔小体显示出深色的染色斑点。巴尔小体可以确定个体的性别。

Lyon化

Lyon化是指女性体细胞中的一条 X 染色体失活或关闭，导致巴尔小体形成的过程。这一过程发生在胚胎发育过程中。该术语以遗传学家 Mary Lyon的名字命名，她在 1961 年发现了这一过程，当时她正在研究辐射暴露和基因异常的影响。因此，这一过程以她的名字命名。失活对于防止后代出现任何疾病至关重要。这一过程不仅限于人类，还适用于由 Y 或 W 染色体决定的所有生物。Lyon化是一个不可逆的过程。

Lyon 假说

Lyon 假说陈述如下：

• 女性体细胞中的两条 X 染色体中的一条保持休眠状态。

• 这种失活发生在胚胎发育过程中，受孕两周后。

• 失活是随机的。

• 这条失活的 X 染色体在所有细胞世代中都保持失活状态。

是什么导致了巴尔小体的形成？

巴尔小体的形成是随机的；女性体细胞中的两条 X 染色体中任何一条都可能失活。休眠的 X 染色体在所有细胞活动和生命过程中都保持潜伏状态。活跃的 X 染色体也是如此。Lyon化从着丝粒作为 Lyon化起源时开始。

此外，着丝粒在形成巴尔小体之前确认了两条或更多条染色体的存在。失活发生着的丝粒区域是 X 失活中心，缩写为 XiC。在着丝粒的 12 个基因中，Xist 和 Tist 是参与 Lyon化的两个基因。在此过程中，Tist 基因水平下降，而 Xist 基因水平上升。然后，Xist 开始扩散到整个要失活的染色体上。接下来，Xist 因子逐渐覆盖整个染色体，导致巴尔小体的形成。

巴尔小体的重要性

• 巴尔小体有助于抵消 X 连锁基因双剂量带来的后果。

• 巴尔小体允许后代细胞分裂准确进行，以防止遗传疾病的传播。

巴尔小体障碍

克莱恩费尔特综合征

男性有一条 X 染色体和一条 Y 染色体。然而，在极少数情况下，男性出生时会多一条 X 染色体（XXY），称为克莱恩费尔特综合征。该综合征不是遗传性疾病，而是在细胞分裂过程中发生的错误。它在成年期被诊断出来。患有这种综合征的男性睾丸发育不良，乳房增大，肩窄，体毛少，精子产量低，从而影响性繁殖。

三色猫

几乎所有三色猫都是雌性。橙黑图案是由于某些细胞具有显性橙色基因等位基因和隐性黑色基因等位基因。

常见问题

问题 1. 什么是体细胞？

答案。体细胞是指除生殖细胞（即精子和卵细胞）之外的所有细胞。体细胞来源于希腊语“soma”，意为身体。人类体细胞是二倍体，即它们包含从父母双方遗传的两套染色体。它们负责形成多个器官。如果体细胞中发生 DNA 突变，则个体受到影响，而不是他们的后代。

问题 2. 什么是唐氏综合征？

答案。唐氏综合征或唐氏综合征是一种遗传疾病，患者在每个细胞中都多了一条 21 号染色体。

问题 3. 什么是等位基因？请举例说明。

答案。等位基因是基因的不同形式。它们是多样性的原因。例如，如果父母的基因包含关于头发质地的信息，一个基因可能编码直发，另一个可能编码卷发。孩子可能拥有卷发或直发。

问题 4. 定义异染色质和常染色质。

答案。异染色质是 DNA 的浓缩和紧密包装形式，占基因组的 98%。它不参与转录。同时，常染色质是 DNA 的松散包装形式，占基因组的 2%，并参与转录。

问题 5. 什么是着丝粒？

答案。着丝粒是染色体的压缩区域，连接两条姐妹染色单体。纺锤丝附着在着丝粒上。