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法律研究全基因组测序和下一代测序的区别
在过去的几十年里，我们对人类基因组的理解有了巨大的进步，这与序列数据库和生物信息学工具的快速发展相辅相成。制造更多、更快、更便宜的 DNA 序列的需求已成为科学研究的关键。
在 21 世纪的第一个十年，微阵列技术的进步使科学家和研究人员能够以越来越高的分辨率研究人类基因组。传统方法存在局限性，需要创建新的实验程序。
什么是全基因组测序？
全基因组测序是一种技术，可以识别人类、动物、植物、细菌或病毒基因组的完整 DNA 序列。通过全基因组测序可以读取生物体的完整遗传密码。输出是以原始形式显示单倍体集中核苷酸序列的表格。在检测罕见遗传疾病方面，全基因组测序是一种宝贵的工具。但是，需要进行更多的研究来了解信息在医学或生物学上的意义。
始于 1990 年的全球合作项目——人类基因组计划 (HGP) 于 2003 年成功破译了人类基因组。人类基因组包含大约 30 亿个碱基对，包含了所有生物体发育和繁殖的完整编码“指令”。全基因组测序对数据存储和处理能力提出了巨大的要求。
什么是下一代测序？
虽然没有下一代测序 (NGS) 的正式定义，但有一些特征清楚地区分了 NGS 系统与传统的毛细管测序。下一代测序，也称为大规模平行测序，是一种相对较新的技术，能够在单次实验中对总长度超过一百万个碱基对的 DNA 分子进行测序。
NGS 是一种强大的技术，通过证明能够以前所未有的速度对 DNA 进行测序，并提供一种高通量替代方案，允许同时对许多人进行测序，从而改变了生物科学领域。这是通过减少单个测序反应的数量来实现的，从而减少了设备的尺寸并降低了每个反应的试剂成本。
NGS 应用于广泛的应用中，例如从头基因组测序、全基因组重测序、转录组分析、靶向重测序、小 RNA 和 miRNA 测序、全外显子组测序等等。
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差异：全基因组测序和下一代测序
下表突出了全基因组测序和下一代测序的主要区别：
特征 |
全基因组测序 |
下一代测序 |
|---|---|---|
技术 |
全基因组测序 (WGS) 是一种同时评估细胞完整基因组 DNA 序列的全面方法。使用这项技术，科学家现在可以读取构成你的完整 DNA 集的所有字母的确切序列。 |
下一代测序，也称为大规模平行测序，是一种相对较新的技术，能够在单次实验中对总长度超过一百万个碱基对的 DNA 分子进行测序。 使用大规模并行化来生成大量 DNA 序列数据。 |
过程 |
全基因组测序 (WGS) 是一种实验室方法，可一步检测基因组中核苷酸的顺序。 收集血液或唾液样本并送至实验室，在那里机器会分解 DNA 并像解读代码一样解读字母。 然后，研究人员将你的 DNA 序列与已定义的参考序列进行比较，并发现这两组字母之间的差异，从而导致识别各种个人信息。 |
NGS 的工作原理与经典的毛细管电泳相同，包括三个主要步骤：DNA 片段化、文库测序和数据解释。 |
应用 |
全基因组测序是对整个基因组进行测序以检查突变和重排的过程。 全基因组测序允许你从头构建基因组，将生物体的基因组与参考基因组进行比较，发现新的基因组组装，跟踪疾病爆发、分子进化、诊断疑似孟德尔疾病和癌症等等。 |
NGS 技术用于全基因组测序、表观遗传学、转录组分析、从头基因组测序、大规模 DNA 甲基化研究、非编码 RNA 和蛋白质结合位点的发现、早期诊断生物标志物的鉴定等应用。 |
结论
Sanger 测序技术仍然是测序的金标准，但它也存在缺点。下一代测序 (NGS) 彻底改变了以极低的成本生成大量序列数据的能力，并且能够一次测序超过一百万个 DNA 片段。
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