尤因肉瘤

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作为父母，得知孩子患有癌症令人心碎。尤因肉瘤是一种罕见的癌症，通常在儿童和年轻人中被诊断出来。父母需要资源和支持来帮助他们的孩子对抗并克服这一具有挑战性的诊断。本详尽指南将更详细地探讨尤因肉瘤，涵盖其病因、体征、症状、诊断和现有治疗方法。

尤因肉瘤

尤因肉瘤 (EwS) 是一种罕见的、极度恶性的肿瘤，大多数患者都存在预先存在的微转移。超过 90% 的患者在没有全身治疗的情况下死于播散性疾病。它通常在生命中的第二个十年被诊断出来。然而，个体出现的时间最早可追溯到婴儿期，最晚可达第八个十年，肿瘤几乎出现在每一个解剖区域。

流行病学和发病机制

在骨肉瘤之后，骨骼的梭形纤维瘤是儿童第二常见的骨癌，每百万人口中有 2.9 例。在生命的前五年中极其罕见，并在第二个十年中发病率上升。这种情况对男性的影响略大于女性，男女比例为 1.3:1。ESFT 在白人中更为常见，在非裔美国人中则非常罕见。这种肿瘤在西班牙裔和亚洲人中也较少见。然而，没有实质性证据表明 ESFT 与任何环境因素、疾病或家族遗传倾向有关。

一些 ESFT 作为视网膜母细胞瘤、非霍奇金淋巴瘤、白血病、霍奇金病和威姆斯瘤继发性恶性肿瘤的例子已被记录在案。由于我们缺乏关于肿瘤起始细胞的知识，我们对 ESFT 的病理生理学的理解受到了阻碍。最近的一项研究发现，用 EWS/ETS 融合蛋白转导的骨髓来源基质细胞可能模拟 ESFT 的几个方面，例如成骨和脂肪生成分化以及神经标志物表达。

儿童尤因肉瘤的体征和症状

尤因肉瘤的症状和体征会根据肿瘤的位置而变化。疼痛是迄今为止最常见的骨癌症状。疼痛可能是慢性的或间歇性的，并且可能在夜间或运动时加剧。如果癌症发生在肌肉或软骨等软组织中，则可能出现肿胀、疼痛或肿块。

疲劳、发烧和体重减轻可能是其他尤因肉瘤的症状。如果您的孩子出现任何这些症状，务必咨询医生，因为这些症状并非尤因肉瘤独有，也可能是由其他疾病引起的。

尤因肉瘤的诊断和分期

如果您的孩子的医生怀疑是尤因肉瘤，他们将进行几项检查来诊断和分期癌症。这些检查可能包括活检以确认诊断，以及 X 射线、MRI 或 CT 扫描等影像学检查。分期是诊断过程中的一个重要步骤，因为它使医疗专业人员能够评估癌症的严重程度和最合适的治疗方案。为了确定肿瘤的大小和位置，以及疾病是否已扩散到身体的其他部位，分期过程包括多项检查和影像学检查。

尤因肉瘤的病因和危险因素

当骨骼或软组织细胞失控地增殖时，就会发生尤因肉瘤。然而，目前尚不清楚是什么具体导致了这种罕见癌症。研究人员认为，它可能是由随机发生的基因突变引起的。目前已知没有任何环境或生活方式因素会增加尤因肉瘤的风险。年龄、性别和种族是一些可能增加患尤因肉瘤风险的因素。

在 10 至 20 岁之间，患有这种罕见恶性肿瘤的儿童和年轻人最常受到影响。此外，它对男性的影响频率高于女性。尤因肉瘤在白人中比其他种族更常见。记住，这些危险信号并不意味着一个人一定会患上尤因肉瘤，这一点至关重要。许多患有这种癌症的人并不了解危险因素。

尤因肉瘤的治疗方案

化疗、放疗和手术通常用于治疗尤因肉瘤。治疗方案将取决于癌症的分期、肿瘤的位置和患者的总体健康状况。目前的 EwS 治疗强调多模式策略，由于联合研究，这导致局灶性疾病的总生存率 (OS) 提高。尽管采用多模式疗法，转移性疾病的生存率仅为 20-25%，大多数死亡发生在肺部 (70-80%) 和骨骼/骨髓 (40-45%)。

此外，在原发性非转移性疾病患者中，复发性疾病的发生率为 30-40%，在诊断时患有转移性疾病的 EwS 患者中，这一比例上升至 60-80%。复发主要为全身性 (71-73%)，其次是混合性 (12-18%) 和局部性 (11-15%) 复发，导致五年复发后生存率为 15-25%，局部复发优于全身性复发。根本的治疗问题仍然是全身性肿瘤控制。

尤因肉瘤的初始治疗方案通常是化疗。药物用于消除全身的癌细胞。放疗也可以在手术前缩小肿瘤，或消除手术后可能残留的任何癌细胞。可能需要进行手术以切除肿瘤及其周围任何可能癌变的组织。

在某些情况下，如果癌症位于肢体并且无法通过手术切除，可能需要截肢。尤因肉瘤治疗可能会导致多种副作用，例如恶心、呕吐、脱发、疲劳和免疫系统下降。您必须与孩子的医疗团队合作，以控制这些副作用，并确保您的孩子在治疗期间尽可能舒适。

尤因肉瘤治疗的研究和进展

对于尤因肉瘤，就像所有癌症一样，研究正在进行中，以开发新的、更有效的疗法。多项临床研究正在探索针对这种罕见恶性肿瘤的新药和新疗法。免疫疗法，即利用身体的免疫系统来对抗癌症，是一个很有前景的研究领域。早期关于使用免疫疗法治疗尤因肉瘤的研究结果令人鼓舞，专家们仍在研究这种治疗方法。

结论

儿童和年轻人是受这种罕见且具有挑战性的癌症——尤因肉瘤——影响的主要人群。但是，这种疾病可以通过正确的护理和支持来战胜。为了确保您的孩子获得最佳治疗，作为父母，与他们的医疗团队密切合作至关重要。在这段艰难时期，照顾您的情绪和心理健康同样重要。

尽管尤因肉瘤是一种毁灭性的诊断，但仍有希望。由于研究和治疗的进步，患有这种罕见癌症的人的预后持续改善。为了确保每个孩子都有最好的机会，我们的社区必须继续支持和为患有尤因肉瘤的儿童而战。