遗传定律：孟德尔的贡献

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简介

格雷戈尔·约翰·孟德尔（1822-1884），被称为“遗传学之父”，是一位奥地利僧侣。1856年，他在一本期刊上发表了他的名为“植物杂交实验”的作品，并制定了遗传定律。孟德尔利用豌豆植物的不同定性性状，仔细地进行了一系列杂交实验。他的研究基于对各种单基因杂交和双基因杂交的统计观察。他发现性状以离散的“因子”形式遗传。二倍体生物携带同一因子的两个版本。

豌豆植物实验

孟德尔选择的实验对象是豌豆（Pisum sativum）。它提供了多种优势：

• 易于栽培，生命周期短

• 植物产生许多种子

• 自花授粉在豌豆中占主导地位

• 易于杂交

• 具有明确的独特特征

• 豌豆植物产生两性花

孟德尔选择研究七个性状。所有性状都有两个变体，称为等位基因。

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实验过程

在1856年至1863年期间，孟德尔对豌豆进行了严格的实验，在此期间他将不同品种的豌豆植物相互杂交。他统计分析了收集到的数据，以了解遗传模式。

单基因杂交

• 它是两个个体之间进行的杂交，这两个个体在特定性状上具有对比性状。

• 纯种的产生黄色种子的植物与产生绿色种子的植物杂交，产生了第一代（子一代，F1代），该代只表达了两个性状中的一个，即黄色种子。

• F1后代的自花授粉产生了F2代。F2代产生了两种植物：一种带有黄色种子，另一种带有绿色种子，表现型比例为3（黄色）：1（绿色）。

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其他性状（如茎高、花的位置等）的遗传模式也重复出现。父母双方中只有一个性状会在F1后代中表达，而另一个性状会在F2后代的一小部分中重新出现。

孟德尔提出，F1代从每个亲本遗传了离散的“因子”，但只表达了两个因子中的显性因子。他将表达的性状称为显性性状（用大写字母表示），而F1中未出现的另一个性状则称为隐性性状（用小写字母表示）。

双基因杂交

孟德尔进一步研究，以确定两个性状同时遗传的模式。双基因杂交涉及具有两个对比性状的个体的杂交。

• 孟德尔将一株纯种的豌豆植物（种子为黄色圆形，基因型为RRYY）与另一株产生皱纹绿色种子的豌豆植物（基因型为rryy）杂交。

• 由于黄色和圆形是显性性状，因此F1后代产生了圆形黄色种子，基因型为RrYy。

• F1的自交产生了有趣的结果：F2后代除了两个亲本性状（圆形黄色、皱纹黄色）外，还出现了新的组合：皱纹绿色和圆形绿色。

• 这意味着一个性状（种子形状）的等位基因在F1代中与另一个性状（种子颜色）的等位基因独立分离进入配子。

• F1配子自交后，产生了16种不同的基因型，对应于9:3:3:1的表现型比例。

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遗传定律

通过对豌豆植物的实验，孟德尔得出了一些重要的结论，即一些特定的遗传模式，他将其总结为以下三个定律，称为孟德尔遗传原理（或定律）。

显性定律

• 孟德尔通过单基因杂交证明，后代的特征不是其亲本特征的混合。相反，后代只会表达其中一个亲本的性状。

• 这导致孟德尔假设，有性繁殖的二倍体生物携带特定性状的两个副本/变体（等位基因）。这些副本可能是相同的（纯合）或可能不同的（杂合）。

根据观察结果，他提出了以下显性定律：

在杂合生物体中，编码特定性状的一个等位基因的表达总是会被编码对比显性性状的另一个等位基因的存在所抑制。

分离定律

基于单基因杂交，其中纯种亲本产生仅表达显性性状的豌豆植株，以及产生两种亲本性状的F2后代，孟德尔提出了以下定律：

当配子形成时，决定二倍体生物体中特定特征的两个等位基因会分离，每个配子中携带一个等位基因。

独立分配定律

孟德尔从双基因杂交中观察到，除了亲本表型外，还产生了新的性状组合。这导致他制定了独立分配定律：

一个基因座上一个性状的等位基因独立于另一个基因座上另一个性状的等位基因分离进入配子。

意义

• 孟德尔的因子，从每个亲本遗传给后代，现在被称为基因，是遗传的基本单位。

• 他认为二倍体生物携带一个因子的两个副本的想法现在转化为等位基因，即特定基因的变异形式。

• 孟德尔时代尚不知道染色体，但他的定律预测了它们的存在。

• 孟德尔遗传学在研究遗传疾病的遗传、通过系谱分析研究家族史等方面做出了重大贡献。

例外情况

遗传定律不适用于连锁基因、非等位基因相互作用、性连锁性状以及共显性或不完全显性的情况。

结论

孟德尔对豌豆植物进行了一系列育种实验，以了解后代性状的遗传。根据他的实验，他制定了三个定律：

• 显性定律

• 分离定律，以及

• 独立分配定律。

这些定律解释了性状的显性、等位基因分离进入单个配子以及编码一个性状的等位基因独立于其他性状分离进入配子的情况。这些定律的意义深远，然而，孟德尔遗传学并非适用于所有情况。

常见问题

Q1. 孟德尔通过他的实验创造了多少个品种？

A1. 通过对豌豆植物的不同品种进行各种组合杂交，他能够产生22个不同的品种。

Q2. 在二倍体生物体中观察到哪些不同的合子性？

A2. 二倍体生物体可能是纯合的（相同的等位基因）或杂合的（对比的等位基因，即Aa）。纯合子可以携带某个性状的纯合隐性（即aa）或纯合显性（即AA）等位基因。

Q3. 什么是共显性等位基因？

A3. 等位基因不表现出显性或隐性关系，并且以相同的程度表达，则为共显性等位基因。例如，人类的MN血型等位基因。

Q4. 基因的遗传方式如何随等位基因的显性而变化？

A4. 等位基因的显性对基因的遗传没有任何影响。它只决定了个体的表型。

Q5. 什么是不完全显性的概念？

A5. 当杂合子表现出不完全类似于任何一个亲本的中间表型时，就会发生不完全显性。