分离定律和显性定律

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引言

格雷戈尔·约翰·孟德尔 (1822-1884) 为我们今天所知的遗传学发展奠定了基础。他利用豌豆植物的七种不同的定性性状进行了多次**单基因杂交和双基因杂交**实验。他对豌豆植物进行的严格实验观察，帮助他推导出遗传定律，这是有性繁殖二倍体生物遗传的基础。

实验

孟德尔对豌豆植物（ *豌豆* ）进行了严格的**杂交实验 (1856-1863)**，他将不同品种的豌豆植物相互杂交。孟德尔选择研究以下性状：

性状	显性	隐性
茎长	高	矮
种子形状	圆形	皱缩
种子颜色	黄色	绿色
花色	紫色	白色
花的位置	腋生	顶生
豆荚形状	饱满	收缩
豆荚颜色	绿色	黄色

单基因杂交

单基因杂交涉及在特定性状上具有相反性状的两个个体之间的育种。

• 孟德尔杂交了两种豌豆植物（**P代**），它们在特定性状上具有相反的性状。例如，他将一种产生黄色种子的豌豆植物与一种产生绿色种子的豌豆植物杂交。

• 产生的后代称为**F1代**。F1自交产生**F2代**，F2代产生了两种亲本性状。

根据孟德尔的说法，**后代继承两个离散的“因子”，每个亲本各一个，但只表达两个因子中更显性的因子。**表达的性状被称为**显性性状**（用大写字母表示），而在F1中未出现的另一种性状则被称为隐性性状（用小写字母表示）。

双基因杂交

具有相反性状的两个个体的育种称为双基因杂交。

• 孟德尔将纯种豌豆植物（对两种相反性状为纯合子）相互杂交。

  *例如* - 孟德尔将一种产生皱缩绿色种子的豌豆植物与一种产生圆形黄色种子的豌豆植物杂交。

• F1代自交后产生的F2代产生了所有两种亲本性状的组合。

  *例如* - 圆形黄色、皱缩黄色、皱缩绿色和圆形绿色种子。

他还用其他所有性状重复了这些杂交实验。孟德尔仔细记录了F1代和F2代中可观察到的表型及其出现的频率。

结果

单基因杂交

• F1代的基因型比例和表型比例为1，即**所有植物**都一致地只表达一种性状。

• 在F2代中，基因型比例为1:2:1；(AA) : (Aa) : (aa)。

• **F2代的表型比例为3:1（显性性状:隐性性状）。**

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双基因杂交

• F1代产生的基因型和表型比例为1

• F2代产生的**基因型比例为1:2:2:4:1:2:1:2:1。**

• **该杂交的表型比例为9:3:3:1**（圆形黄色：皱缩黄色：圆形绿色：皱缩绿色）。

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孟德尔的遗传定律

在对各种豌豆植物进行长达七年的严格实验后，孟德尔观察到一些特定的**遗传模式**，这些模式被提出为**孟德尔的遗传定律**。

显性定律

• 孟德尔从他的单基因杂交中观察到，**后代中只有来自父母双方的其中一种性状在表型上（即可观察到）表达。**

• 孟德尔提出，**二倍体生物携带特定性状的两个版本（等位基因）**。这些版本（或拷贝）可以相同（**纯合子**）或相反（**杂合子**）。

根据孟德尔的显性定律：

在杂合生物中，由于存在另一个被称为“显性等位基因”的等位基因，一个等位基因的表达总是被抑制。

分离定律

当F2代产生两种亲本性状时，孟德尔从他的单基因杂交中推导出了以下定律。

在二倍体生物形成配子期间，决定特定性状的两个等位基因中的每一个都被分离到单个配子中。每个配子只接收一个等位基因。

独立分配定律

考虑到在他双基因杂交的F2代中产生的不同于亲本表型的性状的新组合，孟德尔提出了以下定律：

在二倍体生物中，编码一个性状的等位基因的分离不受编码另一个性状的等位基因的存在的影响（即等位基因的分离是完全独立的）。

孟德尔理论的重新发现

• 孟德尔的作品在他第一次发表时几乎没有得到任何认可。

• 这种情况在1900年随着雨果·德弗里斯、卡尔·科伦斯和埃里希·冯·切尔马克重新发现他的作品而改变。

• 著名的英国生物学家威廉·贝特森是孟德尔作品的强烈支持者。他研究了孟德尔的实验，并创造了“遗传学”、“等位基因”、“纯合子”和“杂合子”等术语，以解释并赋予孟德尔的工作以当前的科学意义。

• 对重新发现贡献最大的是威廉·约翰森，他于1909年为孟德尔的因子/性状创造了“基因”、“表型”和“基因型”等术语。

• 孟德尔的作品于1901年在《 *Flora* 》杂志上重新发表。

• 孟德尔作品的意义深远，最终得到认可后，他被誉为**遗传学之父**。

意义

• 孟德尔的因子现在被称为基因，是**遗传的基本单位**。

• 他认为二倍体生物携带一个因子的两个拷贝的观点现在已转化为**等位基因**，它是特定基因的不同形式。

• 孟德尔定律使**遗传性疾病模式的研究**更容易。通过进行**家系分析**，这三条定律也已被应用于家族史的研究。

孟德尔定律的一般偏差

孟德尔定律并非普遍适用。在共显性、不完全显性、连锁基因、非等位基因相互作用、多等位基因和性连锁性状的情况下，这些定律都失效。

结论

孟德尔用豌豆植物进行的杂交实验帮助推导出了三条遗传定律，这些定律涉及显性、等位基因分离以及它们独立分配到生殖细胞中的原理。然而，他的同时代人未能认识到他的实验的重要性。1900年，孟德尔最终获得了认可，并最终被誉为**遗传学之父**。

这些定律的意义和应用是深远的。然而，也有一些例外情况，这些定律不适用，例如不完全显性、共显性、性连锁遗传等情况。

常见问题

Q1. 为什么孟德尔选择用 *豌豆* 进行研究？

A1. 豌豆植物具有多种优势，例如易于栽培、生命周期短、在一个季节内即可快速生长、主要进行自花授粉、易于杂交以及具有大量品种，可以对植物进行各种性状的测试。

Q2. 等位基因的显性是否会对基因的遗传产生任何影响？

A2. 不会。在杂合状态下，显性和隐性等位基因都将被遗传。等位基因的显性只决定个体的表型。

Q3. “不完全显性”一词意味着什么？

A3. 这是一种情况，其中杂合子表现出的表型介于亲本表型之间，即表型并不完全类似于任何一个亲本。

Q4. 如何进行测交？

A4. 测交是在F1代（基因型未知，表型显性）和具有纯合隐性基因型的生物之间进行的。

Q5. 在什么条件下隐性性状会表达？

答：隐性性状只有在纯合条件下才会表达，即aa。