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法学色盲症：一种颜色视觉障碍
有时，遗传易感性会导致个体部分或全部丧失色觉。在这种情况下，个体似乎颜色辨别能力有限，甚至完全没有。有时他们无法感知任何颜色；只能看到黑白灰的色调。
什么是色盲症？
色盲症的核心特征是部分或完全丧失颜色感知能力。与色盲症相关的其他视觉障碍包括畏光症（对光和眩光敏感度增加）和眼球震颤（眼睛的不自主来回抖动）。此外，受影响者可能患有远视（远视）或较少见的近视（近视）。这种障碍可以很早就发现，通常在出生后几个月，这些视觉问题开始显现时。色盲症与更普遍的色觉缺陷（俗称色盲）不同。个体可以检测到颜色，但难以区分特定的色调，例如红色和绿色。
临床特征和诊断
根据患者的病史和心理物理学检查（包括视敏度、视野、色觉、电生理学检查和形态学分析），可以做出色盲症的临床诊断。临床结果直接源于视锥细胞缺失和视杆细胞功能完整，因为这些人只能通过视杆细胞的功能来感知世界。
先天性色盲症通常在出生时或出生后几个月内诊断出来，这是由于惊人的摆动性眼球震颤和对光线的敏感性增强。功能测试可以显示视敏度下降、中央小盲点、偏心注视和颜色辨别能力下降或丧失。大多数人都患有完全性色盲症，完全没有视锥细胞功能。患有不完全性色盲症的个体非常罕见，其中一种或多种视锥细胞类型可能仅部分功能正常。不完全性色盲症的临床发现与完全性色盲症相似，但程度较轻。
病因
以下基因的突变会导致色盲症：CNGA3、CNGB3、GNAT2、PDE6C 或 PDE6H。色盲症是一种影响视网膜（眼睛后部对光敏感的组织）的疾病。视网膜含有两种类型的感光细胞，称为视杆细胞和视锥细胞。这些细胞通过光转导过程将视觉信息从眼睛传递到大脑。视杆细胞使人在光线昏暗的环境中能够看见，而视锥细胞则提供日光条件下的视力，包括颜色视觉。
当上述基因发生突变时，视锥细胞无法充分响应光线，从而阻碍光转导。在完全性色盲症患者中，视锥细胞完全失活，只有视杆细胞活动是视觉的唯一来源。其他视觉问题是由视锥细胞功能丧失引起的，这完全损害了颜色感知。患有不完全性色盲症的人保留了一些视锥细胞功能。虽然他们的其他视觉问题通常较轻，但这些人仍然存在色觉障碍。在一些色盲症患者中，尚未发现任何已知基因中的未知突变。目前尚不清楚这些人患有什么疾病。很可能其他未被发现的遗传因素也影响了这种疾病。
治疗
色盲症是一种遗传性视觉疾病，会损害颜色感知能力。这种疾病还会影响视力质量。严重的症状会使日常生活变得困难。目前还没有治愈色盲症的方法。但是，通过治疗、支持和特殊眼镜的帮助，您可以保持独立生活。
特殊眼镜——深色眼镜常用于治疗，镜片会阻挡特定类型的光线。为了最大限度地覆盖，镜框可能会延伸到太阳穴附近，顶部也可能带有护罩。
低视力治疗——使用电子放大设备使物品更容易阅读，这可以帮助您学习如何安全地执行日常任务，使用长白手杖在陌生的地方行走，如果不能开车，则四处寻找潜在的跌倒危险，并使用公共交通工具出行。使用对比度高的材料，例如白纸上的黑色文字，使事物更容易查看。
结论
幸运的是，这种疾病进展极其缓慢，甚至根本不进展，患者往往会保持他们在童年时期获得的视力。特别是遗传性视网膜疾病的研究正在看到基因疗法作为一种可能的治疗方法的出现。由于受损视锥细胞光感受器的结构性丢失发生在疾病进程的相对后期，色盲症可能是基因疗法的特别合适的靶点。因此，与其他遗传性视网膜营养不良症（早期外层视网膜变性）相比，视锥细胞光感受器在更长时间内可用于转导。基因疗法目前面临的挑战包括遗传变异性、幼年眼睛手术的困难、治疗前弱视的发生以及长期疗效的要求。
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