脆性X染色体综合征

---

基因组序列的永久性变化称为突变。特定基因的突变通常会导致后代易患某些遗传疾病，从而可能出现临床问题，例如手抖、情绪不稳定、记忆力减退、认知障碍以及手脚麻木。

什么是脆性X染色体综合征？

脆性X染色体综合征——也称为马丁-贝尔综合征或标记X综合征，是一种由于个体基因突变引起的遗传疾病。在21三体综合征之后，它是智力迟钝、智力障碍和自闭症最常见的遗传原因。

像自闭症这样的遗传性智力障碍最常见的原因是脆性X染色体综合征，它表现为身体、精神、智力和行为症状。与男性相比，女性的症状较轻。虽然目前还没有已知的治愈脆性X染色体综合征的方法，但药物和治疗可以帮助控制症状。然而，这种情况并不危及生命。在显微镜下观察，X染色体的一部分看起来“断裂”或“脆弱”，这就是这种疾病被称为脆性X染色体综合征的原因。脆性X染色体综合征是脆性X染色体家族疾病中的一种，共有三种。另外两种综合征包括：

脆性X相关震颤/共济失调综合征 (FXTAS)

一些症状包括平衡问题、手抖、情绪波动、记忆力减退、认知问题以及手脚麻木。

脆性X相关原发性卵巢功能不全 (FXPOI)

常见症状包括生育能力下降、不育、月经不调或停经以及更年期提前。

脆性X染色体综合征中的基因突变

脆性X染色体综合征是从父母遗传给孩子的。脆性X染色体综合征是由名为“FMR1”的基因突变引起的，这种突变是由于被称为“CGG三核苷酸重复序列”的DNA区域的扩张造成的。在健康个体中，一个成分重复5到40次；然而，在患有脆性X染色体综合征的人中，它重复超过200次。FMR1基因被“沉默”，它扰乱神经系统并导致脆性X染色体综合征的症状。

脆性X突变可以分为四种类型。决定它们的因素是DNA中CGG重复的次数：

• 正常

• 灰色地带

• 过渡型携带者

• 完全突变

并非每个具有FMR1基因突变的人都表现出脆性X染色体综合征的体征和症状。这是因为某些人，特别是女性，仍然可以产生FMRP蛋白，而且脆性X染色体综合征在女性中较少见。

脆性X染色体综合征的症状有哪些？

孩子的行为、心理健康、体貌特征和智商都会受到脆性X染色体综合征的影响。在每个类别下，典型的体征包括：

• 学习困难。

• 智商低于平均水平。随着年龄增长，他们的智商分数会下降。

• 早期发育里程碑延迟。里程碑包括社会和情感发展、语言和沟通、认知（思维、学习和解决问题）以及身体发展。

• 非语言沟通技能的延迟出现，包括面部表情、肢体语言和手势。

• 算术困难

• 大约两岁时，孩子会出现言语和语言障碍。

• 心理健康问题。

• 抑郁症状

• 焦虑

• 有强迫症和从事强迫行为

• 注意力缺陷/多动障碍 (ADHD)。

• 害羞和社交焦虑。

• 眼神接触减少或缺乏

• 对人群、触摸、噪音、味道和质地的敏感性是感觉障碍的一种症状。

• 识别“社交线索”是一个挑战。

体征包括：

• 宽额头

• 宽下巴

• 柔软的皮肤

• 斜视或下垂的眼睛和大耳朵。

• 手指非常灵活或有两个关节的手指。

• 松弛的脚

• 睾丸增大（男性，青春期后）。

• 高颚（口腔顶部）。

• 肌肉张力不足

有时，被诊断患有脆性X染色体综合征的个体还会患有其他健康状况，例如癫痫发作、睡眠障碍、自残行为、BMI升高或肥胖，并且往往更具攻击性和易怒。

治疗

即使这种疾病不能完全治愈，但脆性X染色体综合征的症状可以通过药物有效地控制。然而，也应该加入关注应对和行为技能的治疗。

虽然没有单一的脆性X染色体综合征疗法，但有一些药物可以减轻其症状。对于患有脆性X染色体综合征的人来说，获得正确的教育、咨询和药物治疗是充分发挥其独特优势和技能的最佳机会。患有智力或发育障碍的人可以掌握许多自助技巧。

及早干预至关重要。早期干预为儿童提供了最佳的开端，以及发展广泛能力的最大可能性，因为幼儿的大脑仍在发育中。患有脆性X染色体综合征的儿童越早接受治疗，就有更多学习机会。

结论

患有脆性X染色体综合征的人有时可以相当独立地生活。根据调查，十分之一的男性和十分之四的女性患有脆性X染色体综合征，并成为非常独立的成年人。以下技能在女性中比男性更普遍：

• 阅读包含新概念和词汇的书籍。

• 用长句说话

• 正常说话

患有脆性X染色体综合征并蓬勃发展的女性多于男性。女性，特别是每20位女性中有8位和每20位男性中有1位，不需要在日常生活中寻求帮助。只有十分之二的患有脆性X染色体综合征的男性从事全职工作，而几乎一半的女性能够继续保持稳定的职业生涯。