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法律研究安吉曼综合征：病因、症状和护理的全面指南
你是否见过一个总是面带微笑的孩子？或者一个行走困难的孩子？或者与其他人相比皮肤颜色较浅的个体？是什么导致了孩子们出现这些问题？
什么是安吉曼综合征？
安吉曼综合征是一种遗传性疾病，其主要特征是发育迟缓和严重的学习障碍。患有这种疾病的儿童表现出明显的智力障碍、言语和平衡困难（共济失调）、发育迟缓，有时还会出现癫痫发作。他们也可能出现小头畸形，这是一种先天性残疾，婴儿的头围小于同性别和年龄的婴儿。这些婴儿的大脑通常较小，可能无法正常发育。他们也可能面临吞咽和喂养困难、睡眠障碍、多动症、色素减退、脊柱侧弯（脊柱侧向弯曲）和便秘。他们性格开朗，经常出现不受控制且无缘无故的笑声；这也是这种疾病有时被称为“快乐木偶综合征”的原因。
症状
安吉曼综合征的异常症状通常在出生时并不存在，这种疾病通常在 1 至 4 岁之间被诊断出来。安吉曼综合征存在个体差异。每个孩子都可能表现出相同的症状；例如，一些孩子可能出现癫痫发作，而另一些则可能没有。一些孩子可能言语能力有限，大多数孩子可能无法说话，有时只能学会几个单词。许多孩子逐渐学会其他形式的交流，如手势。儿童也可能具备足够的理解语言能力，能够理解基本的语言交流。儿童在达到发育里程碑方面也存在延迟，这反映在发育迟缓中。
大多数患有安吉曼综合征的儿童的早期典型表现是运动或平衡障碍，包括由于无法协调随意运动而引起的抽搐。当行走或感到高兴时，患有安吉曼综合征的儿童可能会抬起手臂，手腕和肘部弯曲。手臂和腿部肌肉张力增加（肌张力增高）、躯干肌肉张力降低（肌张力减退）以及异常快速或夸张的反射反应（反射亢进）是其他可能的症状。
某些患有安吉曼综合征的儿童会出现手臂和腿部的轻微震颤。这些运动问题可能在婴儿早期（大约 6-12 个月大）出现。运动里程碑，如行走，经常延迟。在轻微的情况下，2-3 岁的儿童可能会开始行走。在更严重的情况下，行走可能会缓慢、僵硬和抽搐。有些孩子可能直到 5 到 10 岁才能行走。大约 10% 的安吉曼综合征患儿无法独立行走。
患有安吉曼综合征的成年人可能表现出更明显的颜面特征，例如下颌骨更加突出（下颌前突）。有些人可能会出现异常的角膜突出（角膜锥形）。随着年龄的增长，他们的活动能力可能会下降，关节可能会僵硬。成年人和年龄较大的儿童更容易肥胖。
病因
安吉曼综合征的特征是由于UBE3A 基因功能障碍引起的多种特征。UBE3A 基因通常有两个拷贝，一个来自父母一方，一个来自另一方。在大多数身体组织中，这两个拷贝的基因都是活跃的。然而，在脑和脊髓（中枢神经系统）的神经细胞中，只有从父母一方遗传的拷贝（母本拷贝）是活跃的。这种亲本特异性基因激活是由基因组印记引起的。如果由于染色体改变或基因变异（有时称为突变）导致母本拷贝被删除，那么在大多数大脑区域中，个体将没有任何活跃的 UBE3A 基因拷贝。
其他遗传过程也可能使母本拷贝的 UBE3A 基因失活或删除。大约 70% 的安吉曼综合征病例是由包含该基因的母本 15 号染色体片段缺失引起的。在其他情况下（10% 到 20%），母本拷贝的 UBE3A 基因的改变会导致安吉曼综合征。当一个人从父亲那里接受了两份 15 号染色体（父本拷贝）而不是从父母双方各接受一份时，偶尔也会导致安吉曼综合征。这种情况被称为父本单亲二体性。
在 10% 到 15% 的患病人群中，病因尚不清楚。在某些情况下，其他基因或染色体的改变也可能导致这种疾病。
治疗
患有安吉曼综合征的人通常身体健康状况良好，可以接受常规的小儿治疗，包括标准的儿童疫苗接种。出现癫痫发作的人可以从抗癫痫药物中获益。通常，一种药物足以治疗癫痫发作，但有时需要多种药物。镇静药物偶尔也可能有用。可以采用改良的母乳喂养技术和定制奶嘴等工具来治疗婴儿的喂养困难。直立姿势和帮助食物通过消化系统的药物都可以用来治疗胃食管反流。物理治疗和踝部支具/支撑物可以帮助学习行走。10% 的人可能会发生脊柱侧弯，可能需要通过手术或支具进行矫正。
结论
男性和女性患安吉曼综合征的概率相同。在普通人群中，安吉曼综合征的患病率估计为 12,000 到 20,000 人中约有 1 人。由于许多病例可能未被发现，因此很难估计这种疾病在普通人群中的患病率。目前，还没有基因治疗或治愈药物可以治疗安吉曼综合征。然而，神经科学和基因治疗技术的进步具有巨大的潜力。
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