α地中海贫血和β地中海贫血的区别

地中海贫血是一组遗传性血液疾病，影响血红蛋白的产生，血红蛋白是血液中携带氧气的蛋白质。它是由控制血红蛋白产生的基因突变引起的。地中海贫血主要分为两种类型：α地中海贫血和β地中海贫血。虽然它们有相似的症状，但它们是由不同的基因突变引起的，严重程度也不同。

什么是α地中海贫血？

α地中海贫血是由于α基因缺失导致α多肽链形成减少的情况。根据缺失的基因数量，α地中海贫血有两种形式。α+是指16号染色体上只有一个基因缺失，而α0是指同一染色体上两个基因都缺失。

症状−在某些情况下，可能没有任何症状，而且患者可能是携带者。这通常发生在α+形式中，只有一个等位基因受影响。在其他情况下，如果两个等位基因缺失，则会有一些症状，例如比正常更小的红细胞（小细胞性贫血）。在这种情况下，会有症状，但不会太严重。如果三个或四个等位基因缺失，则症状可能会非常严重，可能包括苍白、疲劳、脾肿大以及黄疸。这些人可能会患上溶血性贫血。如果所有四个基因都受影响，胎儿将患有巴特氏水肿综合征，无法存活。
诊断−诊断基于对血液涂片的检查，该涂片显示非常小的红细胞。在α地中海贫血中，胎儿血红蛋白和血红蛋白A2通常正常。基因检测可以显示等位基因的缺失，血红蛋白电泳也可以显示这种情况。也可以取出胎儿组织进行检测。
病因和危险因素−这种情况是遗传性的，是由于负责产生α多肽链的α基因发生基因突变造成的。这种情况在东南亚、非洲血统的人群或来自塞浦路斯和希腊的地中海地区的人群中更为常见。
预防和治疗−基因筛查和咨询可以帮助检测是否存在基因异常。测量夫妇的血红蛋白水平也可以帮助确定他们是否携带α基因突变。有时，在胎儿在子宫内时进行干细胞移植可以治愈他们，否则患者需要终身输血，并可能需要进行螯合疗法以去除血液中的多余铁。如果脾脏肿大，可能需要手术切除。

什么是β地中海贫血？

β地中海贫血是由于11号染色体上β珠蛋白基因的突变导致β多肽链形成减少的情况。β地中海贫血有两种类型；一种是只有部分功能丧失。这是β+地中海贫血。另一种是完全丧失功能，即β0地中海贫血。

症状−症状因基因损伤程度而异。β珠蛋白产生问题较少的人通常是无症状的隐性携带者。有些人是中间型，可能会表现出一些症状。主要β地中海贫血（库利贫血）发生在出现严重症状时，例如骨髓问题和严重贫血。这些患者可能显得非常苍白；有黄疸、腿部溃疡、脾肿大，甚至胆结石形成。
诊断−通过显微镜检查红细胞涂片来寻找溶血性贫血来诊断β地中海贫血。可以进行血红蛋白检测，对于严重的β地中海贫血，血红蛋白会很低，低于6 g/dL。在某些类型的β地中海贫血中，胎儿血红蛋白和血红蛋白A2会高于平均水平。
病因和危险因素−这是遗传性的，是由于β珠蛋白基因中发生某种类型的基因变化（突变）造成的。β地中海贫血在东南亚、非洲或地中海血统的人群中更为常见。
预防和治疗−基因筛查和血红蛋白检测可以表明一个人是否携带这种突变。治疗可能需要输血和螯合疗法以去除由于输血而产生的过量铁，在某些情况下，还需要切除脾脏。

差异：α地中海贫血和β地中海贫血

α地中海贫血是由控制α珠蛋白产生的基因突变引起的，α珠蛋白是构成血红蛋白的两种蛋白质链之一。有四个基因控制α珠蛋白的产生，每个人都从父母那里继承这两组基因中的一组。如果这些基因中的一个或多个发生突变，会导致α珠蛋白的产生减少，从而导致一种称为α地中海贫血的贫血。

根据突变的α珠蛋白基因数量，α地中海贫血有四种类型。最轻微的类型是α地中海贫血隐性携带者，当一个α珠蛋白基因突变时就会发生这种情况。患有这种地中海贫血的人通常不会出现任何症状，并且通常不知道自己携带基因突变。

α地中海贫血性状发生在两个α珠蛋白基因突变时，导致轻度贫血。血红蛋白H病发生在三个α珠蛋白基因突变时，导致中度至重度贫血。患有这种地中海贫血的人可能会出现疲劳、虚弱、皮肤苍白和脾脏肿大等症状。最严重类型的α地中海贫血是α地中海贫血症，当所有四个α珠蛋白基因都突变时就会发生这种情况，导致严重的贫血和胎儿水肿，这是一种危及生命的疾病，会导致体液在胎儿体内积聚。

另一方面，β地中海贫血是由控制β珠蛋白产生的基因突变引起的，β珠蛋白是构成血红蛋白的另一种蛋白质链。有两个基因控制β珠蛋白的产生，每个人都从父母那里继承一个基因。如果这两个基因中的一个或两个发生突变，会导致β珠蛋白的产生减少，从而导致一种称为β地中海贫血的贫血。

β地中海贫血主要有两种类型：“β地中海贫血轻型”和“β地中海贫血重型”。β地中海贫血轻型发生在一个β珠蛋白基因突变时，导致轻度贫血。患有这种地中海贫血的人可能会出现疲劳、虚弱和皮肤苍白等症状。β地中海贫血重型，也称为库利贫血，发生在两个β珠蛋白基因都突变时，导致严重的贫血和其他并发症。患有这种地中海贫血的人可能需要定期输血才能生存。

下表重点介绍了α地中海贫血和β地中海贫血的主要区别：

特征	α地中海贫血	β地中海贫血
定义	α地中海贫血是指α多肽的形成减少。	β地中海贫血是指β多肽的形成减少。
症状	在α地中海贫血中，可能没有任何症状，或者在严重的情况下，会出现溶血性贫血、脾肿大、苍白、黄疸和疲劳。	在β地中海贫血中，可能没有任何症状，或者在严重的情况下，会出现骨髓问题以及严重贫血、黄疸、胆结石和脾肿大等问题。
诊断	α地中海贫血的诊断方法是在红细胞涂片中发现非常小的红细胞；基因检测和血红蛋白电泳。	β地中海贫血的诊断方法是在红细胞涂片中发现溶血性贫血；血红蛋白检测可能表明高于平均水平的胎儿血红蛋白和血红蛋白A2，或者低于正常的总血红蛋白值。
病因	16号染色体上一个或多个α基因的突变会导致α地中海贫血。	11号染色体上一个或多个β珠蛋白基因的突变会导致β地中海贫血。

结论

总而言之，α地中海贫血和β地中海贫血是两种影响血红蛋白产生的遗传性血液疾病。α地中海贫血是由控制α珠蛋白产生的基因突变引起的，而β地中海贫血是由控制β珠蛋白产生的基因突变引起的。

这两种地中海贫血的严重程度从轻度到重度不等，这取决于存在的基因突变的数量和类型。正确的诊断和治疗非常重要。

Vineet Nanda

更新于：2023年4月25日

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