与单基因疾病不同,大多数精神疾病在潜在的遗传易感性方面极其复杂。虽然双胞胎和收养研究表明遗传在很大程度上发挥作用,但风险与数百甚至数千个基因的个体变异总和有关。为了利用我们对 DNA 序列日益增长的了解,我们必须弥合个体变异及其作为表型表现之间的差距。换句话说,我们必须将分子水平的信息转化为理解认知和行为。导致健康和疾病的整个基因组与非基因组变量之间的相互作用是… 阅读更多
人类基因组计划于 2003 年完成,人类细胞中第一个完整的 DNA 测序结果已公开供审查。直到最近,人们对导致神经发育问题的基因知之甚少,这些基因来自单基因突变的研究,从而损害了单个基因的标准作用。由单个基因缺陷引起的疾病是零星的(通常频率低于 1/10,000)。在了解脆性 X 综合征或雷特综合征等单基因疾病的病因方面取得了显著进展,以及新的治疗… 阅读更多